Özgün Araştırma

Nadir Faktör Eksikliği Tanılı 36 Olgunun Değerlendirilmesi

10.4274/jcp.2021.0021

  • Veysiye Hülya Üzel
  • Kamil Yılmaz
  • Kahraman Öncel
  • Suat Tekin
  • Murat Söker

Gönderim Tarihi: 21.02.2021 Kabul Tarihi: 01.06.2021 J Curr Pediatr 2021;19(2):162-167

Giriş:

Nadir faktör eksiklikleri; çoğunlukla otozomal resesif geçiş gösteren,prevalansı 1/ 500.000 -1/2.000.000 arasında değişen pıhtılaşma faktör eksiklikleridir. Kalıtsal pıhtılaşma faktör eksikliklerinin %3-5’ini oluşturmaktadır. Bu çalışmada, nadir faktör eksikliği tanısı ile takip ve tedavi ettiğimiz hastaların demografik özellikleri ve klinik bulguları değerlendirilmiştir.

Gereç ve Yöntem:

Çalışmamızda, Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi biriminde nadir faktör eksikliği tanısı ile takip ve tedavi edilen, yaşları 0-16 yıl arasında değişen toplam 36 hasta değerlendirilmiştir. Hastaların demografik özellikleri,klinik izlem sonuçları ve labaratuar verileri incelenmiştir.Çalışma için Dicle Üniversitesi’nden 16.03.2018 tarihinde 115 nolu karar ile etik kurul onayı alınmıştır.

Bulgular:

Kalıtsal faktör eksikliği nedeniyle takip ve tedavi ettiğimiz 103 hastanın 36’sında (% 35) nadir faktör eksikliği tanısı mevcuttu. Hastalarımızın 67’sini hemofili A, hemofili B ve von Willebrand hastalığı oluşturuyordu. Anne ve babaların akrabalık oranı % 75,6 olup,aile öyküsü %16.6 olarak bulunmuştur. Hastalarımızın 11’i (%32,4) bir yaşından önce tanı almıştır.Hasta grubumuzda %38,8 oranı (14 hasta) ile FX eksikliği en fazla görülmektedir.Tanı anında en sık başvuru semptomunu %50 ile cilt-mukoza kanamaları oluşturmaktaydı. Ciddi kanamalardan intrakranial kanama yedi (%19,5) hastada görülmüştür.

Sonuç:

İntrakranial kanama gibi ciddi kanama komplikasyonlarıyla seyretmesinden dolayı nadir faktör eksikliğinde erken tanı ve tedavi çok önemlidir. Nadir faktör eksiklikleri, akraba evliliğinin fazla görüldüğü yerlerde genel popülasyona oranla sık görülmektedir. Ailelerin bu konuda bilgilendirilmesi,aile taramalarının erken dönemde yapılması gerekliliktir.

Anahtar Kelimeler: Nadir faktör eksikliği, kanama, çocuk

Tam Metin (İngilizce)