OLGU SUNUMU

J Curr Pediatr 2013; 11: 88-91
Makale Geliş Tarihi:
Makale Kabul Tarihi:
*

Başkent Üniversitesi, Adana Uygulama ve Araştırma Merkezi, Pediatrik Nefroloji Bilimdalı, Adana, Türkiye

**

Başkent Üniversitesi, Adana Uygulama ve Araştırma Merkezi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Adana, Türkiye

***

Başkent Üniversitesi, Adana Uygulama ve Araştırma Merkezi, Patoloji Anabilim Dalı, Adana, Türkiye

****

Başkent Üniversitesi, Adana Uygulama ve Araştırma Merkezi, Radyoloji Anabilim Dalı, Adana, Türkiye

Proteinüri ile İzlenen Bir Jeune Sendromu Olgusu

Jeune sendromu veya “asfiktik torasik distrofi“, multiorgan tutulumu ile giden, otozomal resesif geçişli bir iskelet displazisidir. İskelet displazisi küçük, dar toraks, kısa kaburga, kısa kare iliak kanat ve kısa kollu cücelik ile karakterizedir. Multiorgan tutulumu ise böbrek, karaciğer, pankreas ve retina komplikasyonlarını içerebilir. Bebeklik ve çocukluk dönemlerinde %60-70’i solunum yetmezliği ile hayatını kaybetmektedir. Bu dönemde hayatta kalmayı başaran hastalar, Jeune sendromunun bir başka ciddi komplikasyonu olan böbrek tutulumu ile gelebilirler. Biz burada; seyrek görülmesi nedeniyle, proteinüri ile izlenen bir Jeune sendromu olgusu sunduk.
Yedi yaşındaki kız hasta, hastaneye bir yıldır var olan büyüme geriliği ve üç aydır devam eden idrar kaçırma, idrara sıkışma ve sık idrar yapma şikâyetleri ile başvurdu. İskelet sistemi taraması Jeune sendromu ile uyumlu bulundu. Laboratuvar incelemesinde idrar analizi ve böbrek fonksiyon testleri normal sınırlarda idi. Başlangıçtaki Jeune sendromu tanısından 2 yıl sonra, hastada proteinüri gelişmesi üzerine pediatrik nefroloji bölümüne refere edildi. İzlemde, persistan proteinüri nedeniyle hastaya böbrek biopsisi yapıldı. Histolojik tanı, kronik sklerozan glomerulonefrit ile uyumlu bulundu. Biz bu olgu ile nadir görülen bu sendromdaki böbrek tutulumunun yıllar içerisindeki ilerlemesine işaret etmek istiyoruz. Jeune sendromu tanısı alan hastalar, böbrek tutulumu ve bunu izleyen böbrek yetmezliği açısından pediatrik nefrologlarla birlikte yakından izlenmelidir. (Güncel Pediatri 2013; 11: 88-91)

Tam Metin (İngilizce)

Anasayfa Arşiv Arama Menü