DİĞER

J Curr Pediatr 2005; 3: -
Makale Geliş Tarihi:
Makale Kabul Tarihi:
*

Sağlık Bakanlığı Göztepe Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, İstanbul

**

Göztepe SSK Eğitim ve Araştırma Hastanesi, İstanbul

***

Sağlık Bakanlığı Göztepe Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Kliniği, İstanbul

Ailevi Akdeniz Ateşli Olgularımızın Ailevi, Klinik ve Genetik Özelliklerinin Araştırılması - POSTER: 41

Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA), çoğu zaman ateş ile birlikte olan; periton, sinovyum, plevra ve nadiren de perikardın enflamasyonu ile seyreden, ortalama 12-96 saat süren ataklarla ortaya çıkan, etnik köken seçen, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Çoğunlukla çocukluk çağında başlar.
Çalışmamızda, 1999-2004 yılları arasında hastanemizin Çocuk Dahiliye Romatoloji polikliniğinde izlenen ve Tel Hashomer kriterlerine göre AAA tanısı alan 120 hasta , retrospektif olarak klinik bulgular, aile anamnezleri ve genetik özellikleri açısından değerlendirildi. Hastaların %63 ü kız , %57 si erkekti. Çalışmaya alınan hastaların çalışma sırasındaki ortalama yaşları 11.58 +/- 4.01 olarak bulundu. Klinik bulguların başladığı ortalama yaş 5.48 +/- 2.88 idi. Tanı yaşı ise ortalama 8.2 +/- 3.29 olarak saptandı. Ateş en sık rastlanan semptomdu (%99). Karın ağrısı %88.3, eklem şikayetleri %46.6,göğüs ağrısı %14.2, vaskülitik semptomlar %7 oranında görüldü. Amiloidoz %9.1 oranında saptandı ve kızlarda daha sık olduğu görüldü. Yapılan genetik analizler sonucunda hastaların %42.5 inde M694V geni homozigot, %20 sinde M694 V geni heterozigot, % 7.5 inde M694V/M6801 geni compound Heterozigot olarak saptandı. %11.6 oranında genetik analiz normal olarak bulundu. Hastaların %41.7 sinde anne baba arasında akrabalık mevcuttu. %44.2 sinde de ailede başka bir AAA lı hasta saptandı.
Ülkemizde de çok sık görülen AAA. de  erken tanı; hastalığın prognozu ve komplikasyonların önlenmesi açısından çok önemlidir. Bu yüzden şüpheli hastalarda yakın takip, hastalığın prognozunu olumsuz yönde etkileyen amiloidoz gelişim riskinin azalmasını sağlayacaktır.

Anasayfa Arşiv Arama Menü