ÖZGÜN ARAŞTIRMA

J Curr Pediatr 2017; 15: 1-5
Makale Geliş Tarihi: 09.08.2016
Makale Kabul Tarihi: 14.08.2016
*

Uludağ University Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Bursa, Turkey

**

Uludağ University Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Division of Children’s Endocrinology, Bursa, Turkey

Osteogenezis İmperfekta Tanısı Alan Hastaların Retrospektif Olarak Değerlendirilmesi

Giriş: Osteogenezis imperfekta (Oİ) tekrarlayan kemik kırıklarının yaşam kalitesini bozduğu kalıtsal bir hastalıktır. Çalışmamızın amacı Oİ tanısı almış hastalarının retrospektif değerlendirilip, Oİ’de yeni belirlenebilecek tanı ve tedavi protokollerine yardımcı olabilecek veriler sağlayabilmektir.
Gereç ve Yöntem: Kliniğimizde Oİ tanısı ile takip edilen 28 olgu retrospektif olarak değerlendirildi. Oİ’nin klinik sınıflandırması yapıldı. Yaş, cinsiyet ve oksolojik veriler değerlendirildi. Boy, kilo ve vücut kitle indeksi (VKİ) verileri standart sapma skoru (SSS) olarak verildi. Ailede kırık öyküsü ve akraba evliliği araştırıldı. Fizik muayenede, mavi sklera ve deformite varlığı değerlendirildi.
Bulgular: Çalışmaya alınan 28 olgumuzun 14’ü erkek (%50), 14’ü kız (%50), ortalama yaş 7,48±5,09 yıl idi. Olguların ortalama tanı yaşı ise 25,59±39,59 ay idi. On olguda (%47,6) ailesinde başka bireylerde de Oİ tanı öyküsü, yedi olguda (%25) ise akraba evliliği öyküsü vardı. Olgular Sillence sınıflamasına göre otozomal dominant geçen dört klinik tipe ayrıldığında; 13 olgu (%46,4) tip 1, 10 olgu (%35,7) tip 3, 5 olgu (%17,9) tip 4 olarak sınıflandırıldı. Olguların tedavi sonrası ortalama bazal çift X ışınlı absorpsiyometri Z skoru, ortalama boy SSS’si, ortalama ağırlık SSS’si ve VKİ SSS’si anlamlı olarak yükseldi (p<0,001).
Sonuç: Oİ’de pamidronat tedavisi ile kemik mineral yoğunluğunda artış, kırık sayısında, ağrıda azalma ve mobilitede artış sağlanması ile hastaların yaşam kalitesinde ciddi iyileşmeler sağlanabildiği görülmüştür. Daha etkin bir tedavi bulununcaya kadar pamidronat Oİ tedavisinde en etkin seçeneklerden biri olarak görülmektedir. Ancak pamidronatın kemik üzerinde kronik yan etkileri net olarak bilinmediği için bifosfonat kullanımında optimal süre, kullanım aralığı ve dozu konusunda randomize kontrollü daha birçok çalışmaya ihtiyaç olduğunu düşünmekteyiz.

Tam Metin (İngilizce)

Anasayfa Arşiv Arama Menü