DİĞER

J Curr Pediatr 2005; 3: -
Makale Geliş Tarihi:
Makale Kabul Tarihi:
*

Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Bursa

**

Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalı, Bursa

Cutis Laxa Sendromu Olan Bir Olguda Periferik Pulmoner Arter Stenozu - POSTER: 66

Cutis Laxa, nedeni tam olarak bilinmemekle beraber, anormal elastin metabolizmasına bağlı olarak azalmış dermal elastin içeriği sonucu, cildin elastik yapısının bozulduğu ve kıvrım yerlerinde sarkmaların görüldüğü nadir bir konnektif doku hastalığıdır. Kalıtsal ve edinsel formları mevcuttur. Kalıtsal formları otozomal dominat, otozomal resesif ve x’e bağlı dominant geçiş olarak kendinin gösterir. Klinik tablo ve kalıtsal geçiş özellikleri heterojenite göstermektedir. Otozomal dominant form benign seyirlidir, primer olarak cilt tutulumu vardır. Eğer herhangi bir sistemik komplikasyon gelişmez ise normal yaşam süresi beklenebilir. Otozomal resesif form ise sıklıkla diğer sistemleri de tutar. Kardiyovasküler sistemde de kardiyomegali, konjestif kalp yetersizliği, aortik anevrizmalara yol açabilir. En sık görülen kardiyak anomaliler, aortik anevrizma, pulmoner arter hipoplazisi ve stenozu, periferik pulmoner arter stenozudur. Üfürüm duyulması nedeni ile polikliniğimize başvuran, ciltte gevşeklik ve kıvrım yerlerinde sarkmalar izlenen, kardiyak incelemesinde 3/6 sistolik ejeksiyon üfürümü duyulan 1,5 yaşında erkek hasta, fenotipik özellikleri nedeni ile cutis laxa olarak değerlendirildi. Ekokardiyografisinde sağ pulmoner arterde 85 mmHg gradient ölçülen, ve periferik pulmoner arter stenozu konulan hastaya kateterizasyon ve anjiyografi planlandı. Vaka nadir olması nedeni ile sunuldu.

Anasayfa Arşiv Arama Menü