OLGU SUNUMU

J Curr Pediatr 2006; 4: -
Makale Geliş Tarihi:
Makale Kabul Tarihi:
*

Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi ,Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Neonatoloji Bilim Dalı, Bursa

**

Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Nöroloji Bilim Dalı, Bursa

***

Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı, Bursa

Akçaağaç Şurubu Hastalıklı Bir Olgu Sunumu - Poster 7

Akçaağaç şurubu hastalığı, vücut sıvılarında, özellikle idrarda akçaağaç şurubu gibi özel bir kokunun duyumsanması ile dikkati çeken, otozomal resesif geçişli metabolik bir hastalıktır. Lösin, izolösin ve valin dekarboksilasyonunda rol alan dallı zincirli ± ketoasid dehidrogenaz enzimindeki defektler nedeniyle ortaya çıkar. Klinik seyrine ya da biokimyasal bulgularına göre 5 tipe ayrılır. En ağır seyirli olan klasik tipinde bulgular yaşamın ilk haftasında saptanır. Beslenememe, kusma, letarji, hatta koma tablosu ile olgular başvurur. Hipoglisemi ve konvulsiyonlar sık görülür. Fizik muayenede hipertoni ya da hipotoni görülebilir. Tüm bu bulgular menenjit ya da sepsis olarak değerlendirilebilir. Tanıda vücut sıvılarındaki spesifik koku önemlidir, tanının doğrulanması plazma lösin, izolösin, valin, alloizolösin düzeyinde artış ve alanin düzeyindeki azalmanın saptanması ile mümkündür. İdrarda da lösin, izolösin, valin ve onların ketoasidleri artmış saptanır. Kraniyal görüntülemede serebral ödem akut dönemde belirgin iken, ilerleyen dönemlerde hipomyelinasyon ve serebral atrofi gelişebilir.Burada fakültemize konvulsiyon yakınması ile başvuran 6 aylık bir kız çocuğu sunulmuştur. Akraba evliliği öyküsü olan, 35 yaşındaki annenin ikinci gebeliğinden, ilk yaşayan çocuk ve ikiz eşi olarak 2230 gr. ağırlığında doğan hastamızın ilk kez bir haftalıkken hipoglisemi nedeniyle uzun dönem hastanede yatış öyküsü olduğu ve üç aylık dönemden itibaren nöbetlerinin fark edildiği öğrenildi. Olgumuzun fizik muayenesinde ilk dikkati çeken nokta, odasına girildiği andan itibaren yayılan keskin yanık şeker kokusu idi. Olgumuz soluk görünümde, aktivitesi düşük, hipotonik ve uykuya meyilli idi. Karaciğeri kot altında 2 cm. ele geliyordu. Yapılan laboratuar tetkiklerinde normokrom normositer anemi, ağır hipoglisemi, karaciğer fonksiyon testlerinde artış saptandı. Mevcut bulgularla metabolik hastalık düşünülerek olgunun kan aminoasid düzeylerine bakıldı ve sonuçta lösin, izolösin bölgesinde artış tespit edildi, ayrıca idrar organik asid değerlendirmesinde ise dallı zincirli amino asid metabolitlerinde artış bulundu. Tüm bu bulgular ışığında Akçaağaç şurup hastalığı tanısı koyduğumuz olgumuza diet tedavisi ve kofaktör desteği başlanarak izleme alındı.
Nadir görülen bir olgu olması nedeniyle sunuldu.

Anasayfa Arşiv Arama Menü