OLGU SUNUMU

J Curr Pediatr 2006; 4: -
Makale Geliş Tarihi:
Makale Kabul Tarihi:
*

SB Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Klinikleri, İzmir

Abetalipoproteinemi Tanılı Üç Olgu: Olgu Sunumu - Poster 35

Abetalipoproteinemi, erken süt çocukluğu döneminde gelişme geriliği, steatore, akantositoz ve nöromuskuler bozukluklarla ortaya çıkan çok nadir, otozomal resesif bir hastalıktır. Hastalık, barsağın emici hücrelerinin endoplazmik retikulumu tarafından lipoproteinlerin protein parçasının sentez edilememesi sonucu şilomikron sentezinin ve barsaklardan lenfatiklere yağ taşınmasının ağır şekilde bozulması ile gelişir. Kan kolesterol, trigliserid, fosfolipid düzeylerinin çok düşük olması, lipid elektroforezinde VLDL, LDL ve şilomikron bandlarının görülmemesi ve eritrositlerde akantositoz varlığı tanı kodurucudur. Tedavide yağdan fakir diyet, orta zincirli trigliseridlerden zengin beslenme, yağda eriyen vitaminlerin serum düzeylerinin monitorize edilmesi ve replasmanı önerilmektedir. Hastanemiz Çocuk Gastroenteroloji Birimi'ne başvurarak abetalipoproteinemi tanısı alan üç olgu nadir görülmesi nedeniyle sunulmuştur. İlk iki olgunun öykülerinde doğumdan itibaren yetersiz kilo alımı, büyüme geriliği, kusma, ishal, iştahsızlık ve tekrarlayan alt solunum yolu enfeksiyonları mevcuttu. Ağırlık ve boy persantil değerleri 3'ün altında olan olgularda malnutrisyon bulguları izlenmekteydi. Dışkı incelemesinde yağ malabsorbsiyonu bulguları olan olguların, serum trigliserid ve kolesterol düzeylerinin çok düşük bulunması, periferik yaymalarında akantositoz izlenmesi ve abetalipoproteinemiye uygun lipid elektroforezleri ile tanı almışlardır. Onbir yaşında gelişme geriliği, iştahsızlık ve aralıklı ishal nedeni ile başvuran, rutin incelemede serum lipidlerinde düşüklük saptanan üçüncü olgunun tanısı yapılan ileri tetkiklerde abetalipoproteinemiyi destekleyen bulguların saptanması ile konmuştur. Üçüncü olgu, abetalipoproteineminin hafif varyantlarından biri veya hipobetalipoproteinemi olarak değerlendirilmiştir. Halen düşük miktarda yağ içeren diyet (orta zincirli trigliseridlerden zengin) ve yağda eriyen vitamin desteği almakta olan olguların klinik bulguları düzelmiştir, nörolojik gelişimleri ikinci olgudaki ılımlı motor retardasyon dışında normaldir.

Anasayfa Arşiv Arama Menü