DİĞER

J Curr Pediatr 2006; 4: -
Makale Geliş Tarihi:
Makale Kabul Tarihi:
*

Dr.Sami Ulus Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Ankara

Kistik Fibrozis ve Hipoalbuminemi - Poster 36

Giriş: Kistik fibrozis başta solunum ve gastrointestinal sistem olmak üzere birçok sistemi etkileyen otozomal resesif geçişli kalıtsal metabolik bir hastalıktır. 7. kromozomun uzun kolundaki kistik fibrozis transmembran regülatör gen defekti sonucu epitel hücresindeki Cl geçişi bozulur. Sonuçta su ve elektrolit içeriği düşük, vizkositesi azalmış sekresyonlar birçok organda tıkanıklığa yol açarak, hastalığın bilinen klinik tablosuna yol açmaktadır. Hipoalbuminemi ve anemi daha çok hastalığın ileri dönemlerinde malabsorbsiyona sekonder ortaya çıkmakla beraber, ilk tanıda nadir görülen iki bulgudur.
Olgu: Anne babası akraba olmayan iki aylık erkek hasta ishal yakınması ile başvurdu. Fizik incelemesinde; Vücut ağırlığı: 3310 g (<%5) boy: 51 cm(<%5), baş çevresi: 37.5 cm (%10-25) soluk görünümlü, karaciğer kosta altında 2 cm ele geliyordu. Ekstremitelerinde ve göz kapaklarında ödem yoktu. Diğer sistem bulguları doğaldı. Laboratuvar incelemesinde; Hb: 7.4 gr/dl, lökosit sayısı: 7800 mm3, MCV:76.2 ,retikülosit sayısı:%2.6, periferik yaymasında eritrositlerde hipokromi ve anizositoz saptandı. Kan biyokimyasında total protein:3.27 gr/dl, albumin: 1.66 gr/dl, serum demiri: 40.9 mg/dl, demir bağlama kapasitesi:122 mg/dl, ferritin: 675 ngr/ml, folik asit:8.6 ng/dl, Vit B 12 düzeyi: 1321 pg/ml, direkt ve indirekt coombs testi: negatif, G 6PD: normal, PT:18.4sn (11-15), PTT: 41sn (25-35) olarak tespit edildi. Kemik iliği ve abdominal USG si normal olarak değerlendirildi. Ter testi 60 meq/ml ve daha sonra yapılan kontrolünde 97 meq/ml olarak saptanması üzerine hasta Kistik Fibrozis tanısı aldı. Kistik fibrozis protokolü başlanan hasta Göğüs Hastalıkları bölümü tarafından izleme alındı. Bu olgu hipoalbuminemi ve anemi ile başvuran hastalarda ayırıcı tanıda kistik fibrozisin de düşünülmesi gerektiğini vurgulamak için sunuldu.

Anasayfa Arşiv Arama Menü