OLGU SUNUMU

J Curr Pediatr 2006; 4: -
Makale Geliş Tarihi:
Makale Kabul Tarihi:
*

Selçuk Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Konya

**

*Konya Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı, Konya, Türkiye

Ritscher-Schinzel Sendromu: Olgu Sunumu - Poster 45

Ritscher-Schinzel yada 3C (cranio-cerebello-cardiac) Sendromu kardiak defektler, serebellar vermis hipoplazisi ve kraniofasiyal defektler ile karakterizedir. Makrosefali, frontal ve oksipital belirginlik, geniş ön fontanel tüm vakalarda görülmektedir. Oküler hipertelorizm, burun kökü basıklığı, iris ve retina kolobomu , optik sinir atrofisi, bifid uvula, yarık damak, yüksek damak vs. de bildirilmiştir. Dandy Walker malformasyonu veya Dandy Walker variant 3C sendromundaki beyin defektini tanımlamak için kullanılır fakat tanımlanan defektler arasında farklılıklar vardır. Burada kraniofasiyal, kardiak ve serebellar defekti olan bir infant sunulmuştur. 28 yaşındaki annenin 5. gebeliğinden normal vajinal yolla miadında kız çocuğu olarak doğdu.Gebelik takibinde problem olmadığı, annenin herhangi ilaç kullanımı veya zehirli maddeye maruziyeti olmadığı öğrenildi. Vaka annenin 3. yaşayan çocuğuydu. 2 tane 1. trimester düşük öyküsü vardı. Ebeveyn akrabalığı yoktu. Hastanın doğum kilosu 3600 gram (%75 p), boyu 50 cm (%75 p), baş çevresi 38 cm (>%97 p) idi. Fizik muayenede makrosefali, frontal ve oksipital belirginlik, burun kökü basıklığı, geniş ön fontanel, düşük kulak, hipertelorizm gözlendi .Yumuşak damakta yarık vardı. Damak dar ve yüksek idi. Hastanın belirigin muskuler hipotonisi vardı. İki taraflı el 3. ve 4. parmaklarda kamptodaktili anomalisi gözlendi. Vakanın biyokimyasal ve kan tahlilleri normal sınırlarlar içindeydi. İskelet grafileri ve batın USG incelemesi normaldi. Beynin MR görüntülemesinde korpus kallosum agenezisi, kolposefali, serebellar vermis hipoplazisi ve mega sisterna magna anomalisi izlendi. Ekokardiyografik incelemede perimembranöz outlet VSD ve atrium sekundum tip ASD tespit edildi. Kromozom analizinde sayısal ve yapısal anomaliye rastlanmadı (46 XX) Hasta yenidoğan kliniğinde takibin 120. gününde pseudomonas sepsisi nedeniyle öldü. Literatürde Ritscher-Schinzel Sendromu tanısıyla takriben 20-25 vaka yayınlanmıştır. Nadir görülmesi nedeniyle bu vakayı sunmayı uygun gördük.

Anasayfa Arşiv Arama Menü