DİĞER

J Curr Pediatr 2006; 4: -
Makale Geliş Tarihi:
Makale Kabul Tarihi:
*

Dr. Sami Ulus Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Araştırma ve Eğitim Hastanesi, Ankara

**

Dr. Sami Ulus Çocuk Hastanesi, Ankara

***

Keçiören Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Ankara

İnguinal ve Umlikal Herni Birlikteliği ile Giden Larsen Sendromlu Olgu - Poster 48

Larsen sendromu nadir görülen, multiple eklem dislokasyonları, karakteristik yüz görünümü ve uzun ve ince tırnaklar, pes cavus, multiple eklem dislokasyonları birlikteliği ile tanımlanan, otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır.
Olgu Sunumu: Aralarında akrabalık olmayan ailenin ilk gebeliğinden miadında normal spontan vaginal yol ile 4000 gr olarak doğan, ilk kez 7 aylıkken hastanemize hırıltılı solunum şikayeti ile başvuran hastanın fizik muayenesinde; Boy: 61 cm (<%3) ve VA: 6kg (<%3), baş çevresi: 44 cm (%50); bifrontal basıklık, epikantus, hipertelorizm, malforme kulak yapısı, kısa-geniş boyun, burun kökü basıklığı, yarık damak dudak,umbilikal ve inguinal herni, abduksiyon kısıtlılığı,her iki diz ekleminde dislokasyon, ellerde klinodaktili, uzun ve ince parmak yapısı ile birlikte metakarpal kısalığı tespit edildi. Akciğerlerde ronkus duyulan ve wheezingi gözlenen hasta bronşiolit tanısı ile tedavi altına alındı. Ekokardiyografik incelemesi normal olarak değerlendirildi. Uzun kemik grafilerinde: kalça, diz ve dirsek eklemlerinde dislokasyonlar görüldü. Yapılan kromozom analizi 46XY (normal konstitusyonel karyotip) (GTG-bantlama yöntemi ile) olarak değerlendirildi. Bu vaka sunumunda, sendromik bulgulara ek olarak, daha önce bildirilmemiş olan inguinal ve umbilikal herni birlikteliği sunulmuştur.

Anasayfa Arşiv Arama Menü