OLGU SUNUMU

J Curr Pediatr 2006; 4: -
Makale Geliş Tarihi:
Makale Kabul Tarihi:
*

Dr.Sami Ulus Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Ankara

Poland Sendromu: Olgu Sunumu - Poster 52

Giriş: Poland sendromu klasik olarak pektoralis major kasının sternokostal başının unilateral aplazisi ve ipsilateral hipoplastik el, sindaktili ve brakidaktili ile karakterizedir. Etiyolojisi tam olarak bilinmemekle birlikte subklavian veya vertebral kan akımının embriyolojik dönemde bozulması ile ortaya çıkabileceği düşünülmektedir. El anomalileri çeşitlilik gösterir. Nadir olarak ASD, dekstrokardi, göz anomalileri, renal anomaliler ve bazal ganglionlarda nörolojik malformasyonlarla karakterize Moebius sendromu eşlik edebilir.
Olgu: Anne baba arasında akrabalık olmayan 2 yaş 9 aylık erkek hasta aşırı hareketlilik ve dikkat dağınıklığı yakınması ile başvurdu. Hastanın göz teması kurduğu, ancak kısa süreli olduğu belirtildi. Öyküsünden parmaklardaki yapışıklık nedeniyle opere olduğu öğrenildi. Hastanın yapılan muayenesinde sol el sağa göre küçük 2. ve 3. parmaklar rudimenter olarak saptandı. Ayak 1-2 parmaklar arasında açıklık mevcuttu. Sol göğüs kası hipoplazikti. Diğer sistem bulguları doğaldı. Laboratuar bulgularında tam kan sayımı ve biyokimya normaldi. PA-AC grafisinde kalp sağ yerleşimli (Situs inversus ?), abdominal USG ve ekokaryografi normal olarak tespit edildi. Sol el grafisinde 2. ve 3. parmakların orta ve distal falanksları agenetik, 4. ve 5. parmaklarda distal falankslar agenetik, sindaktili saptandı. Kranial MRG normaldi. Denver gelişim testi 20 ay ile uyumlu bulundu. Bu olgu Poland sendromu ile mental retardasyon birlikteliği beklenen bir bulgu olmadığı için sunulmuştur.

Anasayfa Arşiv Arama Menü