OLGU SUNUMU

J Curr Pediatr 2006; 4: -
Makale Geliş Tarihi:
Makale Kabul Tarihi:
*

Sağlık Bakanlığı Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Kliniği, Ankara

**

SB Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, Ankara

***

Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Kliniği, Ankara, Türkiye

Harlequin Iktiyozis: Olgu Sunumu - Poster 53

Giriş: Keratinizasyon bozuklukları (iktiyozlar); klinik olarak kuru, kalın, kabuklaşmış cilt yapısı, histopatolojik olarak ise hiperkeratoz ile karakterize kalıtsal bir grup hastalıktır. Harlequin iktiyozis ise konjenital iktiyozisin en ciddi formudur. Otozomal resesif kalıtılır ve son derece nadir görülür.Yenidoğan döneminde sıklıkla ölümcüldür. Olgu: 24 yaşındaki annenin birinci gebeliğinden birinci yaşayan olarak normal spontan vajinal yolla 34 haftalık olarak 1480 gram (10-25 persentil) doğan kız bebek yenidoğan servisine kabul edildi. Anne baba birinci dereceden akrabaydı. Gebelik döneminin takipsiz olduğu öğrenildi. Hastanın fizik muayenesinde vücudunun yaygın olarak yüzeye sıkıca yapışık, zırh görünümü veren beyaz-sarımsı renkte, kalın plaklarla kaplı olduğu ve bu plakların yer yer derin fissürlerle bölünmüş olduğu görüldü. Gözlerde ciddi ektropion ve eklabiyum saptandı. Kulak ve burun gelişimi rudimenter görünümdeydi. Sadece burun kanatları belirgindi. El ve ayak parmaklarında kontraktür mevcuttu ve parmaklar deformeydi. Hastaya bu cilt bulguları ile Harlequin iktiyozis tanısı kondu ve cilt biyopsisi alındı. Tedavide intravenöz mayi ve geniş spektrumlu antibiotik başlandı. Etretinat tedavisi (1 mg/kg/gün) ağızdan verildi. Yakın vücut ısısı takibine alındı. Asepsi gözetilerek deri bakımı yapıldı. Tedavilere rağmen genel durumu gittikçe kötüleşen ve ciddi bradikardileri gelişen hasta yatışının 29. saatinde kaybedildi.
Tartışma: Genetik geçişli ölümcül hastalıklarda prenatal tanı çok önemlidir. Harlequin iktiyoziste prenatal tanı fetoskopi, fetal cilt biyopsisi ve gestasyonun 17 ve 21. haftalarında alınan amniyotik sıvı hücrelerinin mikroskobik muayenesiyle olasıdır. Bu olgu nedeniyle gebelik döneminde yapılan izlemin önemini ve bu tür olgularda sonraki gebelikler için genetik danışma verilmesi gerekliliğini vurgulamak istiyoruz.

 

Anasayfa Arşiv Arama Menü