OLGU SUNUMU

J Curr Pediatr 2006; 4: -
Makale Geliş Tarihi:
Makale Kabul Tarihi:
*

Sakarya Üniversitesi Sağlık Yüksek Okulu, Sakarya

**

Sakarya Haydarpaşa Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi, İstanbul

X-linked Hiper Ig M Sendromlu Beş Aylık Erkek Çocuk: Olgu Sunumu - Poster 65

X-linked hiper IgM sendromu (XHIMS) IgA ve IgG azalması, IgM artması ve CD40L (CD154) yokluğu ile karakterize ender görülen primer immun yetmezlik hastalığıdır ve Xq26 pozisyonunda bulunan CD40L gen defekti sonucu ortaya çıkar. Antibiyotik tedavisine dirençli, tekrarlayıcı ve hızlı seyirli pnömoni nedeniyle tedavi edilen beş aylık bebekte saptadığımız XHIMS olgumuzu sunmayı amaçladık. OLGU: 5 aylık erkek hasta, 3 aydır tekrarlayan öksürük ve pnömoni nedeniyle interne edildi. Ebeveynleri akrabaydı. Fizik muayenede; kilosu 6700gr (%25), boyu 65cm (%50-75) idi. Patolojik bulgular olarak oskültasyonla akciğerlerde krepitan raller, hepatomegali ve splenomegali saptandı. Laboratuar tetkiklerinde lökosit 4.000/mm3, hemoglobin 8.7g/dl, hematokrit %26, MCV 69flt, trombosit 375.000/mm3, mutlak nötrofil 1560/µl, mutlak lenfosit 1840/µl, IgA 3mg/dl, IgG 21mg/dl, IgM 142mg/dl bulundu. IgG1 13mg/dl, IgG2 7.6mg/dl, IgG3 2.2mg/dl, IgG4 0.5mg/dl idi. PPD negatif idi. T-hücre göstergeleri olan CD3 %86, CD4 %41, CD8 %40, B-hücre göstergeleri olan CD19 %10, CD20 %10, natural killer göstergesi olan CD 16/56 %3 idi. CD45 %98, CD50 %140 iken CD40 ligand (CD154) %0 bulundu. Tedavide teikoplanin, meropenem ve IVIG kullanıldı. P.Carinii profilaksisi için trimethoprim-sülfametaksazol başlandı. 3 hafta aralarla IVIG tedavisi planlandı. Hastamızın IgM seviyesi normal iken IgA ve IgG seviyesi azalmıştır. Tanı vakaların çoğunda bir-iki yaş arasında konulur. Olgumuza 5 aylıkken erken bir zamanda tanı konulmuş olması ve XHIMS nun ender görülmesi nedeniyle sunulmuştur.

Anasayfa Arşiv Arama Menü