DİĞER

J Curr Pediatr 2008; 6: -
Makale Geliş Tarihi:
Makale Kabul Tarihi:
*

Gülhane Askeri Tıp Akademisi, Pediatrik Endokrinoloji Bilim Dalı, Ankara

**

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, İzmir

***

Gülhane Askeri Tıp Akademisi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Ankara

****

Gülhane Askeri Tıp Akademisi Pediatrik Nefroloji Bilim Dalı, Ankara

*****

Türk Silahlı Kuvvetleri Rehabilitasyon Merkezi Radyoloji Ünitesi, Ankara

******

Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı, Ankara

Over Disgenezisi İle Seyreden Atipik Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Sendromu - POSTER: 13

Giriş: Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) sendromu, uterus aplazisi ve vajen hipoplazisi ile seyreder. Karyotip ve overler normaldir. 4000-5000 dişi doğumda bir gözlenir. Eksternal genitalya normal görünümde olup adölesan dönemde sekonder seks karekterleri normal gelişim gösterir (Tip 1 MRKH). Renal, kardiyak, vertebral ve işitsel anomaliler de sendroma eşlik edebilir (Tip 2 MRKH). Primer amenorenin ikinci en sık nedenidir. Çoğunlukla primer amenore ve sterilite nedeniyle araştırılırken tanı almaktadır. Üriner enfeksiyon nedeniyle takip edilirken rastlantısal olarak tanı alan, over disgenezisi ile birliktelik gösteren atipik bir MRKH sendromu sunulmuştur.
Olgu sunumu: Yedi yaşında kız hasta üriner enfeksiyon nedeniyle takip edilmekteydi. Fizik incelemede sistem bulguları normaldi. Batın ultrasonografisinde ve DMSA da sağ böbrek agenezisi mevcut olup voiding sistoüretrografide patolojik bulguya rastlanmadı. Batın ultrasonografisinde iç genital organlar görüntülenemedi. Pelvik MR da uterus ve vajen izlenemedi, over dokusunun bilateral disgenetik olduğu belirlendi. Sitogenetik incelemede karyotip 46, XX saptandı. Tip 2 MRKH’de gözlenen anomalilere yönelik yapılan vertebra grafileri, işitme testi ve kardiyolojik inceleme normal olarak değerlendirildi.
Sonuç: Olgumuz tekrarlayan üriner sistem enfeksiyonu nedeniyle araştırılırken raslantısal olarak MRKH tanısı almıştır. Uterus aplazisi ve renal anomalinin yanısıra over dokusu disgenetik olarak saptanmaştır. Literatürde disgenetik over ile birlikteliği olan toplam altı atipik MRKH sendromu sunulmuş olup bunların üçü ülkemizden rapor edilmiştir. Nadir gözlenmesi yanında literatürde çocukluk yaşında tanı alan ilk olgu olması nedeniyle sunulmuştur.

Anasayfa Arşiv Arama Menü