DİĞER

J Curr Pediatr 2008; 6: -
Makale Geliş Tarihi:
Makale Kabul Tarihi:
*

Gülhane Askeri Tıp Akademisi, Pediatrik Endokrinoloji Bilim Dalı, Ankara

**

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, İzmir

***

Gülhane Askeri Tıp Akademisi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Ankara

****

Türk Silahlı Kuvvetleri Rehabilitasyon Merkezi Radyoloji Ünitesi, Ankara

*****

Gülhane Askeri Tıp Akademisi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı, Ankara

******

Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı, Ankara

Komplet Androjen Duyarsızlığı (Testiküler Feminizasyon) Sendromu - POSTER: 15

Giriş: Komplet androjen duyarsızlığı (Testiküler Feminizasyon) 46 XY cinsel farklılaşma bozukluğunun en sık nedenini oluşturur. Androjen reseptör fonksiyon bozukluğu sonucu dış genital organlar dişi fenotipinde gelişir. Adet görmeme ve ikincil cinsiyet karakterlerinin gelişmemesi şikayeti ile başvuran, komplet androjen resöptör duyarsızlığı tanısı konulan bir olgu sunulmuştur.
Olgu sunumu: 14 yaşında hasta adet görememe ve ikincil cinsiyet karakterlerinin yeterince gelişmemesi şikayeti ile başvurdu. Özgeçmişinde herhangi bir özellik saptanmayan hastanın, soy geçmişinden teyzesinin çocuğunun olmadığı öğrenildi. Fizik incelemesinde boyu 75-90 persentil; vücut ağırlığı >97 persentil, meme gelişimi Tanner’e göre Evre IV, pubik kıllanması Tanner’e göre Evre I idi. Dış genital organlar tamamen dişi fenotipindeydi. Laboratuvar incelemesinde gonadotropin düzeyleri yüksek (FSH: 6.92 mIU/ml, LH: 18.03 mIU/ml), estradiol: 44.79 pg/ml, prolaktin: 12.24 ng/ml, total testesteron: 1037 ng/dl, dihidrotestesteron: 128 pg/ml ölçüldü. Testosteron/ dihidrotestesteron oranı: 8.1 bulundu. Pelvik USG ve pelvik MR’da uterus ve tuba uterinalar görüntülenemedi. İntraabdominal testis dokusu ile uyumlu yapılar saptandı. Sitogenetik analizde karyotip 46 XY, SRY geni pozitif bulundu.
Tartışma: Adet görmeme ve pubik kıllanmada yetersizlik şikayeti ile başvuran, dış genital yapısı tamamen dişi fenotipinde olan olguların ayırıcı tanısında androjen reseptör duyarsızlığının akılda tutulması gerekliliği vurgulanmıştır.¬

Anasayfa Arşiv Arama Menü