DİĞER

J Curr Pediatr 2008; 6: -
Makale Geliş Tarihi:
Makale Kabul Tarihi:
*

Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, İzmir

**

Dr. Sami Ulus Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Pediatri Kliniği, Ankara

Jeune Sendromu (asfiktik torasik displazi): Bir Olgu - POSTER: 6

Jeune sendromu (asfiktik torasik displazi), otozomal resesif geçiş gösteren, multisistem organ tutulumu ile seyreden, 1/100.000-130.000 sıklığında görülen nadir bir iskelet displazisidir. İlk kez 1955’ te dar göğüs kafesi ve multipl kıkırdak anomalileri olan bir yenidoğanda tanımlanan hastalığın en belirgin özelliği küçük kostalarla birlikte dar göğüs kafesi ve kısa ekstremiteli cüceliktir. Hastalığın prognozunu göğüs deformitesinin ağırlığı belirlemektedir. Olguların büyük çoğunluğu erken bebeklik döneminde solunum yetmezliğinden kaybedilirken, bu dönemi atlatanlarda daha sonra böbrek, karaciğer ve pankreas yetmezliği gelişir. Tekrarlayan alt solunum yolu şikayetleri ve göğüs deformitesi olan hastalarda Jeune sendromunun da ayırıcı tanıda düşünülmesini vurgulamak amacıyla ve nadir görülen bir hastalık olması nedeniyle Jeune sendromu tanısı konulan olgu sunuldu.
Olgu: 19 aylık kız hasta, kilo alamama, öksürük, solunum sıkıntısı ve beslenmede azalma şikayetleriyle getirildi. Öyküsünden takipsiz bir gebelik sonrası, evde, miadında, normal yolla doğduğu, hemen ağladığı ve morarmasının olmadığı öğrenildi. Doğum kilosu bilinmeyen hastanın ilk beş ay sadece anne sütü aldığı, sonrasında inek sütü ile mama verildiği, iki aylıktan itibaren gelişmesinin geri olduğu ve iki kez pnömoni tanısı ile izlendiği öğrenildi. Soygeçmişinden anne-babası arasında birinci derece akrabalık olduğu ve ailede önemli hastalık olmadığı öğrenildi.
Fizik muayenesinde, genel durumu iyi, vücut sıcaklığı 36°C, vücut ağırlığı ve baş çevresi <3p, göğüs çevresi/karın çevresi oranı 0.74, oksijen satürasyonu %91, solunum sayısı 54/dk, nabzı 144/dk ve tansiyonu 100/50 mmHg bulundu. Dar ve çan şeklinde göğüs kafesi, interkostal retraksiyonları, üst ve alt ekstremitelerde rizomelik kısalık ve batında distandü görünüm mevcuttu. Dinlemekle akciğerlerde yaygın bilateral krepitan raller duyuldu. Kas tonusu ve derin tendon refleksleri normal bulunan hasta, desteksiz oturabiliyordu. Diğer sistem bulguları normal bulundu.
Laboratuvar tetkiklerinde, tam kan sayımı, karaciğer ve böbrek fonksiyon testleri, kalsiyum ve diğer serum elektrolitleri, tam idrar tetkiki, tiroid fonksiyon testleri, idrar kan aminoasitleri, tandem mass ve idrarda organik asit değerleri ve arteriyel kan gazları normal bulundu. Radyografik incelemede, akciğer grafisinde dar göğüs kafesi ve kısa kostalar; uzun kemik grafilerinde metafizlerde genişleme; pelvis grafisinde hipoplastik iliak kanatlar ve sivri sakrosyatik çentiklerle (trident pelvis) birlikte sığlaşmış asetabular açılar tespit edildi. Ekokardiyografi, abdominal ve transfontanel USG normal bulundu.
Tekrarlayan akciğer enfeksiyonu ve malnütrisyon nedeniyle yatırılan olguya klinik ve radyolojik bulgulara dayanılarak Jeune sendromu tanısı konuldu. Pnömonisi nedeniyle antibiyotik başlanan olguya göğüs fizyoterapisi ve oksijen verildi. Cerrahi tedavi planlanmayan olgu, gelişebilecek diğer sistem tutulumları açısından takibe alındı.

Anasayfa Arşiv Arama Menü