DİĞER

J Curr Pediatr 2008; 6: -
Makale Geliş Tarihi:
Makale Kabul Tarihi:
*

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, İzmir

**

Gülhane Askeri Tıp Akademisi, Pediatrik Endokrinoloji Bilim Dalı, Ankara

***

Türk Silahlı Kuvvetleri Rehabilitasyon Merkezi Radyoloji Ünitesi, Ankara

****

Gülhane Askeri Tıp Akademisi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Ortapedi ve Travmatoloji Anabilim Dalı, Ankara

*****

Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı, Ankara

Osteopetrosis, Konjenital Hipotiroidi ve Femur Başı Epifiz Kayması Birlikteliği Olan Nadir Bir Olgu - POSTER: 14

Giriş: Osteopetrosis osteoklast aktivitesindeki azalmaya bağlı kemik dansitesindeki artış ve yeniden şekillenme işlevinde bozuklukla karakterize bir hastalıktır. Femur başı epifiz kayması, nedeni tam bilinmeyen, etyolojide daha çok endokrin bozuklukların sorumlu tutulduğu bir kalça patolojisidir. Osteopetrozisle birlikte konjenital hipotiroidi ve femur başı epifiz kaymasının birlikte gözlendiği bir olgu sunulmuştur.
Olgu sunumu: On üç yaşında kız hasta ani başlayan antaljik yürüme şikayeti ile başvurdu. Öyküsünden, 20 günlük iken konjenital hipotiroidi tanısı ile L-tiroksin tedavisi başlanıldığı, 7 yaşında büyüme ve gelişme geriliği nedeniyle ostepetrozis tanısı aldığı öğrenildi. Anne-baba arasında birinci derece akrabalık mevcut olup ailenin üçüncü çocuğuydu. Ailede olgumuz haricinde osteopetrozis tanısı almış üç kardeşin daha olduğu öğrenildi. Fizik incelemesinde vücut ağırlığı: 22.5 kg (<3 p), ağırlık SDS’i: -5.83, boyu: 116 cm (<3 p), boy SDS’i: -6.37, vücut kitle indeksi: 16,7 kg/m2 (10-25 p) olarak saptandı. Mental retardasyon, atipik yüz görünümü ve bilateral rotatuar nistagmusu mevcuttu. Genitoüriner sistem incelemesinde, meme gelişimi ve pubik kıllanması Tanner’e göre Evre I idi. Lokomotor sistem muayenesinde sol kalça hareketlerinde internal rotasyonda ve abdüksiyonda kısıtlılık saptandı. Diğer sistem incelemeleri normaldi. Olası endokrin fonksiyon bozukluğu açısından taranan hastanın laboratuar bulguları primer hipotiroidi ile uyumlu bulundu.
Tartışma: Osteopetrozis, konjenital hipotiroidi ve femur başı epifiz kayması birlikteliği daha önce rapor edilmediğinden literatürdeki ilk olgu olması nedeniyle sunulmuştur.

Anasayfa Arşiv Arama Menü