OLGU SUNUMU

J Curr Pediatr 2008; 6: -
Makale Geliş Tarihi:
Makale Kabul Tarihi:
*

Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı, Bursa

**

Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Bursa

***

Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı, Bursa

****

Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı, Bursa

Tiroid Hormonlarına Kısmi Hipofizer Dirençli Bir Olgu Sunumu - POSTER: 19

Giriş: Tiroid hormon direnci nadir görülen otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalık grubudur. Yaygın direnç, periferik direnç ve kısmi hipofizer direnç şeklinde tanımlanmış 3 hastalık grubundan oluşur. Tiroid hormonlarına kısmi hipofizer direnç çok nadir görülen bir hipertiroidizm nedenidir. Kısmi hipofizer direnç periferik dokularda olmaksızın tiroid hormonlarının hipofizde direnciyle karakterizedir. Klinik olarak guatr ve tirotoksikoz bulguları vardır. Laboratuvar olarak hastalarda yüksek T3 ve T4 düzeylerine karşın normal yada yüksek TSH seviyeleri mevcuttur. Hastaların %85’inde tiroid hormon reseptör geninde mutasyon saptanır. Tedavi genellikle gerekli olmasına rağmen, güncel tedavi seçenekleri memnun edici değildir.
Olgu: İlk kez 7 yaşında iken guatr nedeniyle bir merkeze başvuran erkek hastaya L-tiroksin tedavisi başlanmış, ancak dönem dönem çarpıntılarının olması üzerine ilacını düzenli kullanmamış ve 4-5 yıl sonra başka bir merkeze başvurduğunda L-tiroksin tedavisi kesilmiş. (Daha önceden dış merkezlerde yapılan tiroid fonksiyon testlerinde serum tiroid hormon seviyeleri özellikle serbest fraksiyonları yüksek saptanırken TSH düzeyleri hep normal bulunmuş). Klinik olarak çarpıntı, sinirlilik gibi hipertiroidizm bulguları olması üzerine propiltiyourasil ve propranolol tedavileri başlanmış. Tedaviye yanıt alınamaması üzerine hastaya ameliyat önerilmiş ancak hasta ameliyatı kabul etmeyip ilk kez 17 yaşında Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinoloji polikliniğine başvurdu. Başvuru anında sinirlilik, kilo alamama, dönem dönem olan çarpıntı hissi ve ishal şikayetlerinden yakınıyordu. Yapılan fizik muayenesinde evre 3 guatr ve ellerinde tremoru mevcuttu. Kalp tepe atımı (KTA) 110/dk, tansiyon arteriyal (TA) 140/90 mm/Hg saptandı. Boy ve ağırlık persentilleri normaldi. Bakılan laboratuvar değerlerinde Total T4:14,6 ug/dl (4,8-11,7), Serbest T4:2,8 ng/dl (0,7-1,4), Total T3:2,09 ng/dl (0,6-1,89), Serbest T3:6,63 pg/dl (1,7-3,7) ve TSH:1,17 IU/ml olarak saptandı. Anti-tiroglobulin Ab ve Anti-mikrozomal antikor normal düzeyde bulundu. Tiroid USG de diffüz hiperplazi saptandı. Anne, baba ve kardeşlerden gönderilen tiroid hormon düzeyleri normaldi. Bu bulgularla hastanın serum tiroid hormonlarının yüksek (özellikle serbest T3 ve T4) olmasına rağmen TSH’ın normal saptanması ve hastada klinik olarak hipertiroidizm bulgularının olması üzerine hipofizin tiroid hormonlarına kısmi direnci düşünüldü. Hipofiz adenomunu ekarte etmek için kranial MR görüntülemesi planlandı.
Tartışma: Polikliniklerimize guatr ve hipertiroidi bulguları ile başvuran ve yapılan tetkiklerinde yüksek T3 ve T4 düzeylerine rağmen normal yada yüksek TSH seviyeleri saptanan hastalarda; laboratuvar hatası, TSH salgılayan hipofiz adenomu ve tiroid hormonlarına kısmi hipofizer direnç düşünülmelidir. Bu tür olgularda, çekilen sella MR görüntülemesinde TSH adenomu saptanmayıp ve laboratuvar olarak kontrol amaçlı bakılan tiroid fonksiyon testlerinde yüksek T3 ve T4 düzeylerine rağmen normal yada yüksek TSH seviyeleri saptandığında tiroid hormonlarına kısmi hipofizer direnç düşünülmelidir. Kısmi hipofizer dirençli hastalarda periferik dokularda T3 ve T4’e normal cevap olmasına rağmen hipertiroidizm bulguları görülür. Bu hastalarda tanıyı desteklemek amacıyla tiroid hormon reseptör geninde mutasyon aranmalıdır.

Anasayfa Arşiv Arama Menü