OLGU SUNUMU

J Curr Pediatr 2007; 5: 118-120
Makale Geliş Tarihi:
Makale Kabul Tarihi:
*

Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalı, Bursa

**

Afyon Kocatepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Afyon

***

Afyon Kocatepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Afyonkarahisar

Collodion Bebek ve Konjenital Hipotiroidizm Birlikteliği: Olgu Sunumu - Olgu Sunumu

ÖZET
İktiyozlar, klinik olarak ciltte soyulma ve histopatolojik olarak hiperkeratozisle karekterize olan kornifikasyon bozukluklarıdır. “Collodion” bebek seyrek görülen konjenital bir bozukluk olup, “harlequin” bebekleri andıran hafif dereceli bir patolojiyi ifade etmektedir. “Collodion” bebekler doğumda yağlı parşömen kağıdını andıran, kalın ve gergin bir zarla kaplıdır ve bu tabaka sonradan dökülmektedir. Bu tablo lamellar iktiyozis ve konjenital iktiyoziform eritrodermada da görülmektedir. “Collodion” bebeklerin konjenital anomalilerle veya başka hastalık tablolarıyla birliktelikleri bildirilmiştir. “Collodion” bebeklerin Hirschsprung hastalığı, familyal tiroksin bağlayan globulin fazlalığı, sağırlık, ağlarken asimetrik yüz, ayak parmaklarının distal falankslarının doğuştan yokluğu ve tırnakların normalden daha kalın olması gibi patolojilerle birliktelikleri bildirilmiştir. Konjenital (Harlequin bebek olarak doğmuş olanlarda) ve kazanılmış iktiyotik cilt değişiklikleri olan erişkinlerde daha önce hipotiroidi birlikteliği bildirilmişken, şimdiye kadar sadece bir “collodion” bebekte hipotiroidi birlikteliği bildirilmiştir. Bizim olgumuz bu birlikteliğin olduğu ikinci olgu olacaktır. (Güncel Pediatri 2007; 5: 118-20)
Anahtar kelimeler: İktiyozis, “collodion” bebek, konjenital hipotiroidizm.

Giriş

İktiyozlar (Kornifikasyon bozuklukları) klinik olarak yaygın ve şiddetli bir cilt kuruluğu ve değişken soyulmanın bulunduğu, histopatolojik olarak hiperkeratozisle karakterize, kalıtsal bir grup hastalıktır. İktiyozis terimi, Yunanca’daki ‘ichthys’ kelimesinden gelmiştir. İktiyozların en sık formları iktiyozis vulgaris, X’e bağlı resesif iktiyozis, büllöz iktiyozis (epidermolitik hiperkeratozis), lamellar iktiyozis ve konjenital iktiyoziform eritrodermadır (Büllöz olmayan konjenital iktiyoziform eritroderma) (1).
 “Collodion” bebekler doğumda parşömen kağıdı benzeri, kalın ve gergin bir tabakayla kaplıyken, bu tabaka daha sonra dökülmektedir (1). “Collodion” bebekler seyrek görülen konjenital anomalilerden olup, 50,000’de 1 ile 100,000’de 1 canlı doğumda ve her iki cinste eşit olarak görülmektedir ve bu bebekler çoğunlukla prematür bebeklerdir (2). Başlıca komplikasyon hayatın ilk günlerinde ortaya çıkan amniyotik sıvının içindeki squamöz materyalin aspirasyonuna sekonder gelişen pnömonidir. “Collodion” zarın daha sonra dökülmesiyle birlikte ortaya çıkan yetersiz cilt bariyeri yüzünden hipotermi, artmış insensibl sıvı kaybı, hiponatremik dehidratasyon, cilt enfeksiyonu ve sepsis tablosu gelişebildiği bildirilmiştir (1,3).
“Collodion” bebeklerin konjenital hipotiroidiyle birlikteliğinin oldukça seyrek olması, daha önce sadece bir benzer olgu bulunması nedeniyle bildirilmesinin yararlı olacağını düşündük.

Olgu Sunumu

Bir saatlik erkek yenidoğan, tipik “collodion” bebek görünümü fark edilmesi üzerine hastanemiz yenidoğan ünitesine yönlendirildi. Miadında mükerrer sezeryan ile 28 yaşındaki annenin 2. gebeliğinden yaşayan 2. çocuk olarak doğduğu öğrenildi. Anne ve babanın birinci derece akraba (kuzen çocukları) oldukları öğrenildi. Annenin ilk çocuğunda, sekiz yaşındaki kız çocukta ektropiyon ve persistan iktiyotik cilt lezyonları olduğu, mental ve motor gelişimininse normal olduğu saptandı.
İktiyozis için aile hikayesinin bulunması nedeniyle yakın antenatal takip yapılmıştı. İlk ve ikinci trimesterlerde yapılmış olan fetal ultrason incelemelerinde herhangi bir anomali tespit edilmediği bildirildi. Gebeliğin 23. haftasında cilt biyopsisinin yapıldığı, histolojik değerlendirmenin normal bulunduğu, hatta elektron mikroskopisiyle de incelendiği öğrenildi.  
 Fizik muayenede vücut ağırlığı 3,300 gram (50-75 p), boy 47 cm (3-10 p), baş çevresi 36 cm (75-90 p) ölçüldü. Bebeğin üzerinde çok sayıda yarık bulunan, kalın, gergin, parşömen benzeri tabakayla kaplı olduğu, ektropiyonunun olduğu, dudaklarının “O” şeklinde fikse olduğu gözlendi (Resim 1 - 2). Klinik görünüme dayanarak lamellar iktiyozis tanısı konulabildi. Laboratuar incelemelerinde hemoglobinin, hematokritin, lökosit ve trombosit sayımlarının, serum elektrolitlerinin, kan şekerinin, böbrek fonksiyon testlerinin, kan gazlarının normal sınırlarda olduğu görüldü. Kraniyal ultrasonografisinde patolojiye rastlanılmadı. Rutin yapılan TSH (tiroid stimulan hormon) incelemesinde postnatal 7. günde TSH düzeyinin 115.2 µIU/ml (0.7-27µIU/ml) yüksek olduğu saptandı. Tekrarlanan TSH düzeyinin de yüksek, 92.5mIU/ml, serbest T3 düzeyinin düşük, 1.8 pg/ml (2-6.1 pg/ml), serbest T4 düzeyinin düşük, 0.4 ng/dl (2-4.9 ng/dl), tiroglobulin düzeyinin 25.9 ng/ml (10-92 ng/ml) ve tiroksin bağlayıcı globulin düzeyinin 45 mg/ml (10-90 mg/ml), normal oldukları gözlendi. Tiroid ultrasonografisinde tiroid bezinin boyutlarının hafif büyümüş olduğu,  her iki lobda parankimin homojen olduğu rapor edildi. Tiroid sintigrafisinde her iki lobda yaygın tiroid hiperplazisinin olduğu tespit edildi. Bu bulgularla, birinci derece akraba evliliğinin olması da göz önüne alınınca hipotiroidinin nedeninin, genetik ve çevresel faktörlerin sonucu geliştiği düşünülen tiroid hormon yapım bozukluğu (dishormonogenez) olduğu düşünüldü.            
Bebek yenidoğan yoğun bakım ünitesinde küvöz içinde izleme alındı. Vücut sıcaklığı yakın takip edildi. Geldiğinde orogastrik sonda yardımıyla anne sütü verilerek beslendi. Postnatal 3. günde sondasız, tamamen ağızdan beslenmeye başlandı. Aldığı ve çıkardığı yakından izlendi. Sıvı ve elektrolit dengesizliği açısından da takip edildi. Tüm cilt yüzeyine vazelin sürülerek ciltten sıvı kaybı azaltılmaya, cildin iritasyonu önlenmeye çalışıldı. Lokal antiseptiklerin masere olmuş cilt alanlarına sürülmesiyle enfeksiyonun önlenmesi sağlandı. Göz bakımı için antibiyotikli oftalmik pomad ve suni gözyaşı damlaları kullanıldı. Hipotiroidi saptanınca Na-L-tiroksin başlanarak, tiroid hormonu replasmanı yapıldı.
Bebek postnatal 10. günde genel durumu iyi, vital bulguları stabil olarak hastaneden taburcu edildi. İzleminin 2. ayında “collodion” tabaka döküldü. Hastanın iki taraflı ektropiyonunun ve cildindeki pullanmanın ve kuruluğun sürdüğü gözlendi (Şekil 2). Anne tarafından tüm cilde günde 2 kez vazelin uygulanmaktaydı.

Tartışma

“Collodion” bebek oldukça nadir bir konjenital tablo olarak “harlequin fetusa”benzer, ancak daha hafiftir. Üzerlerindeki kalın, parşömen benzeri cilt tabakası daha sonra dökülmektedir. Bu durum daha çok lamellar iktiyozis veya konjenital iktiyoziform eritrodermada görülmektedir (Tüm vakaların %75’i). Bununla birlikte Netherton ve Conradi sendromu, iktiyozis vulgaris, X’e bağlı resesif iktiyozis ve Sjögren-Larsson sendromlarıyla da birlikte görülebilmektedir (1).
Lamellar iktiyozis tanısı laboratuar bulgularından ziyade klinik bulguların varlığıyla konulabilmektedir. Özgeçmiş ve soygeçmiş, genetik kalıtım tarzı, başlangıç yaşı, soyulmanın ağırlığının derecesi, eritroderminin varlığı ve derecesi, ektropiyon, eklabium, alopesinin ve diğer sistem anomalilerinin eşlik ediyor olması lamellar iktiyozisin tanısına katkı sağlamaktadır (4). Klasik lamellar iktiyozisli vakalar geniş,  kahverengi cilt soyulması ve tüm vücutta tabaka şeklindeki görünümle karakterize olmaktadır. Lamellar iktiyozisli olgularda eritrodermi ciddi düzeyde değilken, ektropiyon ve alopesi birlikteliği sıktır (1,4,5). Bizim olgumuz iktiyozisin klasik özelliklerini taşımaktaydı. Bütün vücut kalın, film gibi bir tabakayla tamamen kaplanmış ve gözler net olarak seçilememekteydi. Dökülen cilt tabakalarının ardından yaygın, koyu renkli ve kenarları kalkık pullanmanın olduğu gözlendi. Eritroderminin gerilediği gözlendi. Bu bulgular lamellar iktiyozisle uyumlu bulundu.
Aile hikayesinin alınması ve soy ağacının çizilmesi genetik kalıtım paternini tespit etmek için gereklidir. Olgularda akraba evliliğinin olması otozomal resesif kalıtımı, etkilenmiş anne veya babayla birlikte kardeşin olması otozomal dominant kalıtımın olabileceğini düşündürür. X’e bağlı geçen iktiyozislerin anneden erkek çocuklara kalıtım yoluyla geçtiği düşünülmektedir. Bizim olgumuzda birinci derecede akraba evliliğinin olması ve sadece etkilenmiş bir kız kardeşin olması X’e bağlı kalıtımdan ziyade otozomal resesif kalıtım olduğunu düşündürdü.
Konjenital iktiyozis prenatal olarak amniyosentez, fetoskopi, fetal cilt biyopsisi, ultrason yardımıyla ve transglutaminaz I gen mutasyon analizi yapılarak tespit edilebilir (6,7,8). Olgumuzun prenatal izlemi sırasında yapılmış olan ultrasonografi incelemesi ve 23. gestasyon haftasında yapılmış olan cilt biyopsisi normal bulunmuştur. Fetal cilt biyopsisinde keratinizasyonun varlığının tespitinin yalancı negatif veya yalancı pozitif olabileceği konusunda bilgi bulunmamaktadır. Olgumuz için genetik analiz ise yapılamamıştır.
Bu olguların hayatta kalabilmeleri için yenidoğan döneminde yoğun bakım desteğinin iyi olması gereklidir. Yenidoğan döneminden sonra multidisipliner bir bakım hizmeti verilmelidir. Bu grubun içinde pediatristin yanı sıra pediyatrik dermatolog, pediyatrik oftalmolog, psikolog ve genetik danışman olması önerilmiştir (6,9).
“Collodion” bebeklerin başka konjenital anomalilerle ve hastalıklarla birlikteliği bildirilmiştir. Bu bebeklerin ağlarken asimetrik yüz hatlarının bulunması, kalın tırnaklarla birlikteliği, distal falanksların konjenital yokluğu, sağırlık, ailesel tiroksin bağlayıcı globulin fazlalığı ve Hirschsprung hastalığıyla birlikteliği bilinmektedir (2,10,11,12). Harlequin bebek olarak doğmuş olan ve kazanılmış iktiyotik deri hastalığı bulunan erişkinlerde hipotiroidi birlikteliği bilinmektedir (6,13). Konjenital hipotiroidi ve “collodion” bebek birlikteliği ilk kez Kurtoğlu ve ark. (14) tarafından bildirilmiştir, bizim olgumuz bu birlikteliğin olduğu ikinci olgudur.
Sonuç olarak iktiyozisle birlikte hipotiroidi olması oldukça nadir bir durum olup, altta yatan etiyolojik ve patofizyolojik faktörler bu birlikteliğe yol açan ortak bir nedenin varlığını ortaya çıkarıncaya kadar tesadüfen bir arada görüldükleri düşünülmelidir kanaatindeyiz. 

Yazışma Adresi/Address for Correspondence:  Yrd. Doç. Dr. Tolga Altuğ Şen, Ordu Bulvarı, Çamlı Apt., No:62, Daire: 280 32 00 Afyonkarahisar, Türkiye   Tel.: 0272 214 20 65/3014  0505 440 11 91 Fax: 0272 213 30 66

Kaynaklar

1. Shwayder T, Ott F. All about ichthyosis. Pediatr Clin N Am 1991; 38: 835-57.
2. Pongprasit P. Collodion baby the outcome of long term follow- up. J Med Assoc Thai 1993; 76: 17-22.
3. Darmstadt GL, Sidbury R. The skin. In: Behrman RE, Kleigman RM, Jenson HB, eds. Nelson textbook of pediatrics. Philadelphia: WB Saunders Co., 2004, pp. 1621-88.
4. DiGiovanna JJ, Robinson-Bostom L. Ichthyosis: etiology, diagnosis, and management. Am J Clin Dermatol 2003; 4: 81-95.
5. Akiyama M. The pathogenesis of severe congenital ichthyosis of the neonate. J Dermatol Sci 1999; 21: 96-104.
6. Chan YC, Tay YK, Tan LK, Happle R, Giam YC. Harlequin ichthyosis in association with hypothyroidism and juvenile rheumatoid arthritis. Pediatr Dermatol 2003; 20: 421-6.
7. Vohra N, Rochelson B, Smith-Levitin M. Three-dimensional sonographic findings in congenital (harlequin) ichthyosis. J Ultrasound Med 2003; 22: 737-9.
8. Bichakjian CK, Nair RP, Wu WW, Goldberg S, Elder JT. Prenatal exclusion of lamellar ichthyosis based on identification of two new mutations in the transglutaminase 1 gene. J Invest Dermatol 1998; 110: 179-82.
9. Elshtewi M, Archer DB. Congenital ichthyosis in a Libyan child with ophthalmic manifestations. Int Ophthalmol 1991; 15: 343-5.
10. Akçakuş M, Güneş T, Kurtoğlu S, Öztürk A. Collodion baby associated with asymmetric crying facies: a case report. Pediatr Dermatol 2003; 20: 134-6.
11. Mallory SB, Haynie LS, Williams ML, Hall W. Ichthyosis, deafness, and Hirschsprung's disease. Pediatr Dermatol 1989; 6: 24-7.
12. Önenli-Mungan N, Yüksel B, Özer G, Denli G, Topaloğlu AK, Teker Z. Familial thyroxin-binding globulin excess with ichthyosis: a case report. Turk J Pediatr 2004; 46: 174-6.
13. Schwartz RA, Williams ML. Acquired ichthyosis: a marker for internal disease. Am Fam Physician 1984; 29: 181-4.
14. Kurtoğlu S, Çakşen H, Erdoğan R, Kısaarslan AF. Collodion baby concomitant with congenital hypothyroidism: a patient report and review of the literature. J Pediatr Endocrinol Metab 1998; 11: 569-73.

Anasayfa Arşiv Arama Menü