DİĞER

J Curr Pediatr 2007; 5: -
Makale Geliş Tarihi:
Makale Kabul Tarihi:
*

Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, İzmir

**

Dr.Sami Ulus Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Ankara

Konjenital Riketsli İki Olgu - POSTER: 2

Yaşamın ilk sekiz haftasında bebeklerin serum 25 hidroksi vitamin D3 (25-OH vit-D3) düzeyleri annelerinki ile korelasyon göstermekte, sonraki aylarda ise güneş ışığı daha belirleyici olmaktadır. 25-OH vit-D3, plasentadan geçer ve yenidoğandaki konsantrasyonu annedeki düzeyin yaklaşık üçte ikisi kadardır. Erken bebeklik döneminde rikets, genellikle maternal D vitamini eksikliğine bağlıdır. Konjenital rikets'te kas tonusunda azalma, kraniyotabes, tremor epizotları, hipokalsemi, yüksek serum alkalen fosfataz, azalmış 25-OH vit-D3, sekonder hiperparatroidizm ve hipokalsemiye bağlı dirençli konvulziyonlar gelişebilir. Ülkemizde annelerin yeterli D vitamini almamaları ve güneş ışığı maruziyetlerinin yetersiz olması nedeniyle önemli bir halk sağlığı problemi olan konjenital riketsin önemi, ilk üç aydaki afebril konvülziyonlarda akla getirilmesi gerekliliği ve psödohipoparatroidi ile ayırıcı tanısı vurgulanmak istendi.
Olgu 1: Dirençli konvulziyonları nedeniyle başvuran 70 günlük erkek hasta, öyküsünden 25 günlükten itibaren başlayan myoklonik nöbetler nedeniyle başvurdu. Aralarında akrabalık olmayan anne babanın ilk çocuğu olarak, normal yol ile, miadında, komplikasyonsuz doğduğu, annesinin gebeyken vitamin desteği almadığı ve hastanın sadece anne sütü ile beslendiği öğrenildi. Muayene bulguları normal idi. Laboratuvarda kalsiyum 6,7 mg/dL, fosfor: 8,1mg/dL, alkalen fosfataz 1547 U/L bulunarak intravenöz kalsiyum glukonat tedavisi başlandı, konvülziyonları durdu ve kalsiyumu 10,1mg/dL' ye yükseldi. 25-OH vit-D3 6,5 düşük, parathormon yüksek bulundu. Konjenital rikets tanısıyla 2000 U/gün 25-OH vit-D3 tedavisi başlandı ve izleme alındı. Bir ay sonra kalsiyum 10,8mg/dL ve 25-OH vit-D3 normal bulundu.
Olgu 2: İki gündür yarım saat aralıklarla tekrarlayan tonik-klonik tarzda nöbetleri olması nedeni ile getirilen iki aylık erkek hastanın, 32 haftalık olarak hastanede doğduğu, annesinin gebeyken vitamin kullanmadığı ve anne sütü ile beslendiği öğrenildi. Anne ve baba arası akrabalık yoktu. Fizik incelemesinde patoloji saptanmadı. Laboratuvar değerlerinde kalsiyum 6,1 mg/dL, fosfor 6,6 mg/dL, alkalen fosfataz 1848 U/L , diğer laboratuvar değerleri normal sınırlarda idi. Hastaya intravenöz kalsiyum glukonat tedavisi başlandı. Yattığı gün konvulziyonları gözlenen hastanın takibinde hiç konvulziyonu olmadı. İzleminde hastanın kalsiyumu 9,9 mg/dL' ye yükseldi. 25-OH vit-D3 düzeyi düşük ve parathormon düzeyi normal bulunan hastaya konjenital rİkets tanısı ile 2000 U/gün D vitamini başlandı ve izleme alındı. Anahtar kelimeler: hipokalsemi, konjenital rikets, konvülziyon, psödohipoparatroidi. 

Anasayfa Arşiv Arama Menü