OLGU SUNUMU

J Curr Pediatr 2007; 5: -
Makale Geliş Tarihi:
Makale Kabul Tarihi:
*

Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Bursa

**

Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Bursa

***

Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Bursa

****

Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı, Bursa

*****

Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı, Bursa

3-Hidroksi-3-Metilglutarik Asidürili Bir Olgu Sunumu - POSTER: 4

Giriş: 3-Hidroksi-3-Metilglutarik asidüri, 3-Hidroksi-3-metil glutaril CoA liyaz eksikliği sonucu oluşan, otozomal resesif geçişli metabolik bir hastalıktır. Bu enzim 3-HMG dan keton cisimlerinin oluşumunda hız sınırlayıcı basmakta yer alır. Olgular genelde 3-11 aylıkken kusma, ciddi hipoglisemi, hipotoni, asidoz ile başvururlar. Keton cisimleri oluşturulamadığından ketozis yoktur ya da hafiftir. Bu olgularda dehidratasyonla birlikte hızla letarji, ataksi ve koma gelişebilir. Ataklar genelde uzun süren açlık yada enfeksiyon nedeni ile oluşur. Olgular ataklar arasında genelde asemptomatiktir. Gelişim genelde normaldir, ancak uzun süreli hipoglisemik ataklar olması durumunda mental retardasyon ve konvulziyonlar gelişir, MRG de beyaz cevherde anomalilere rastlanır. Laboratuvar hipoglisemi, asidoz, orta yada ciddi hiperamonyemi saptanır. İdrarda 3-hidroksi-3-metilglutarik asid ve lösin katabolizmasının proksimalinde yer alan metabolitler artar. Akut atak tedavisinde hidrasyon, hipoglisemi kontrolü, ve metabolik asidoza yönelik bikarbonat tedavisi yer alır. Uzun süreli tedavide protein alımı kısıtlanır ve sekonder karnitin eksikliğine yönelik oral karnitin desteğinde bulunulur.
Olgu Sunumu: 6 aylık erkek hasta, 2 gündür devam eden kusma ve halsizlik şikayeti ile başvurdu. Özgeçmişinden 6.gebelikten 2. yaşayan olduğu, soy geçmişinden anne ve babasının akraba olduğu ve tüm kız kardeşlerinin (4 kişi) hipoglisemi ve konvulziyon nedeniyle kaybedildiği öğrenildi. Olgunun fizik muayenesinde; genel durumu ve aktivitesi kötü idi ve asidotik solunumu mevcuttu. İdrarında keskin bir koku mevcuttu. Vücut ısısı: Aksiller 36.7ºC, Nabız:136/dk, Solunum sayısı:40/dk, Laboratuvar değerlerinde; hemogramı normal; glukoz:37mg/dl; kan gazı değerlendirmesinde pH:7.26, pCO2:25, HCO3:11.5,BE:-14; amonyak:51 (9-33), laktat:3.1(0.3-1.3); kan aminoasitlerinde;valin, methionin, prolin; İdrar organik asitlerinde:glutarik asit , 3-metil glutarik asit, 3-metil protonil glisin, 3-hidroksi-3-metil glutarik asit yüksek saptandı. Mevcut bulgularla olguya 3-hidroksi-3-metil glutarik asidüri tanısı konularak akut atak tedavisinin ardından diyeti düzenlenerek oral karnitin ile taburcu edildi.
Tartışma: Bu vaka ile akraba evliliği ile beraber hipoglisemi, konvulziyon gibi semptomları olan olgularda metabolik hastalıkların düşünülmesi ve bu yönde idrarlarının koklanmasının önemi vurgulanmak istenmiştir.

Anasayfa Arşiv Arama Menü