OLGU SUNUMU

J Curr Pediatr 2007; 5: -
Makale Geliş Tarihi:
Makale Kabul Tarihi:
*

Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Bursa

**

Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Bursa

***

Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Bursa

****

Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı, Bursa

*****

Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı, Bursa

Propiyonik Asidemili Bir Olgu Sunumu - POSTER: 6

Emmede azalma, kusma, halsizlik ve uykuya meyil şikayeti ile başvuran 3.5 aylık erkek hasta pansitopeni nedeni araştırılmak üzere yoğun bakım ünitemize yatırıldı. Doğumda sağlıklı iken doğumdan 72 saat sonra tonus kaybı belirmeye başlayan hastanın emme güçlüğü kusma ve devamlı uyku hali nedeni ile neonatal sepsis ön tanısıyla 15 gün hastanede yatırılarak izlendiği öğrenildi. Fizik muayenede letarjik, hipotonik, şuuru uykuya eğilimli ve takipneikti; solunum sesleri bilateral kabalaşmış ve karaciğer Kosta kenarını 2 cm geçiyordu. Emme, arama, yakalama refleksleri yoktu. Dirençli miyoklonik nöbetleri, hipotonisi ve ikinci derece akraba evliliği olması nedeniyle metabolik hastalık açısından araştırıldı. Kan gazında metabolik asidozu saptandı. Plazma ve beyin-omurilik sıvısı kantitatif glisin düzeyleri artmıştı. Aynı anda alınan beyin-omurilik sıvısı ve plazma glisin düzeylerinin birbirine oranı 0.056 olarak bulundu. Non-ketotik hiperglisinemi ekarte edildi. Tandem mass spektrometrik çalışmaları sonucu C3 (propiyonil) karnitin düzeyinde artış saptandı. Ayrıca idrar organik asit değerlendirilmesi sonucunda 3-OH propiyonik asit, 3-OH bütirik asit ve propiyonilglisin atılımlarında artış saptandı. Bu bulgularla hastaya propiyonik asidemi tanısı kondu. Proteinden fakir diyet, L-karnitin ve biotin tedavisi başlandı. Akraba evliliğinin yaygın olduğu ülkemizde sağlıklı doğmuş ancak hipotoni, emme güçlüğü ve konvulziyonu olan yenidoğan ve süt çocuklarında ve yine miadında doğup da herhangi bir risk faktörü yokken neonatal sepsis tablosu gelişen bebeklerde doğumsal metabolizma hastalıkları daima akılda tutulmalıdır.

Anasayfa Arşiv Arama Menü