OLGU SUNUMU

J Curr Pediatr 2007; 5: -
Makale Geliş Tarihi:
Makale Kabul Tarihi:
*

Şanlıurfa Kadın Hastalıkları ve Doğumevi, Şanlıurfa

**

Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Radyoloji Anabilim Dalı, Şanlıurfa

Komplet Androjen Duyarsızlığı Olan Üç Kız Kardeş: Olgu Sunumu - POSTER: 7

Komplet androjen duyarsızlığı (Testiküler feminizasyon sendromu) erkek psödohermafroditizminin en sık nedeni olup androjen etkisine tam bir duyarsızlık durumudur. Sıklığı 2-5/100.000 arasındadır. Altta yatan temel patoloji androjen stimülasyonuna karşı son organ duyarsızlığı olup genetik şifrede bir bozukluktan kaynaklanır. Kalıtım şeklinin hücre içi androjen reseptörlerinden sorumlu olan X'e bağlı resesif bir gen ile olduğu düşünülür. Androjen duyarsızlığı embriyogenez döneminde dış genitallerin maskülinizasyonunu ve wolf kanallarının gelişimini önler. Tam androjen duyarsızlığı olan hastalar doğumda tamamen kız fenotipindedirler. Bu vakaların bir kısmı erken bebeklikte ya da daha sonraki yaşlarda tek ya da iki taraflı ingüinal herni nedeniyle başvururlar ve herni içinde testisin saptanması ile tanı alırlar. Daha az olarak labial kitle tespit edilebilir. Çocukluk döneminde tanı almayan vakalar ise puberteden sonra primer amenore ya da seksüel kıllanmanın olmaması ile başvururlar. Hastalık sıklıkla aynı ailenin birkaç ferdinde görülür. Burada meme gelişiminin olmaması nedeni ile polikliniğimize başvuran onüç yaşında bir kız hasta sunulmuştur. Vücut ağırlığı 52 kg (50-75p), boy 160 cm (75p) olan hastanın fizik muayenesinde meme gelişimi tanner evre 1 ve pubik kıllanması evre 2 idi. Sağ ingüinal bölgede fıtık operasyon izi ve sol inguinal bölgede 3x2 cm ebadında kitlesi vardı. Laboratuvar incelemelerinde total testosteron yüksek, FSH ve LH normal, östradiol düşüktü. Olgunun yapılan incelemelerinde total androjen duyarsızlığı tanısı konuldu. Kardeşlerinin taramasında 21 yaşındaki ablasının bebeklikte bilateral inguinal herni operasyonu olduğu daha sonra adet görmeme nedeni ile bir dönem oral kontraseptif kullandığı ve meme gelişiminin normal olduğu ancak adet görmediği öğrenildi. Oniki yaşındaki kızkardeşte de bilateral inguinal kitle tespit edildi. Üç kardeşinde pelvik ultrasonografisinde uterus ve overler görülmedi. İki kardeşin ingüinal kitleleri çıkarıldı ve patoloji sonucu testis dokusu ile uyumlu bulundu. Genetik incelemede üç hastanın da 46,XY karyotipinde olduğu tespit edildi. Komplet androjen duyarsızlığı saptanan olgularda diğer kız kardeşlerin ve teyzelerin de kromozomal incelemelerinin yapılması gerektiğine dikkat çekilmek istendiğinden bu olgular sunulmuştur.

Anasayfa Arşiv Arama Menü