DİĞER

J Curr Pediatr 2007; 5: -
Makale Geliş Tarihi:
Makale Kabul Tarihi:
*

Şanlıurfa Kadın Hastalıkları ve Doğumevi, Şanlıurfa

**

Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Radyoloji Anabilim Dalı, Şanlıurfa

Tonatoforik Displazili Bir Yenidoğan Olgusu - POSTER: 8

Tonatoforik displazi en sık görülen ölümcül iskelet displazisi olup sıklığı 1:35.000'dir. İntrauterin tanı konulabilir. Sık olarak polihidroamnios vardır ve doğum genellikle miadından erkendir. Gebeliğin ikinci yarısında yapılan ultrasonografide başın büyük, ekstremitelerin çok kısa olduğu ve bedenin normal boyda olduğu görülür. Doğumda klinik özellikler kısa ekstremiteler, kısa boyun, solunum güçlüğüne neden olabilen uzun dar toraks ve orta hatta hipoplazik olan düzleşmiş bir yüz, şişkin karın olarak özetlenebilir. Baş çevresi büyük, özellikle frontal çıkıntı belirgin olup burun kökü basıktır. Nadiren kafa yonca yaprağı görünümünde olabilir. Uzun kemiklerde belirgin kısalık ve eğrilik vardır ve tipik olarak telefon ahizesi görünümü arz eder. Göreceli olarak intervertebral disk aralığı genişlemiştir ve interpedinküler aralık kaudale doğru gittikçe daralmıştır. Bu hastalar doğumdan kısa bir süre sonra göğüs kafesinin dar ve akciğerlerin hipoplazik olması nedeniyle ölmektedirler. Burada 28 yaşındaki annenin birinci gebeliğinden miadında sezaryen ile doğan, intrauterin tanı konulmamış, postpartum fizik inceleme ve tipik radyolojik bulguları ile tanatoforik displazi tanısı alan bir yenidoğan olgusu sunulmuştur. Vücut ağırlığı 2100 gr (<3p), boyu 41 cm (<3p), baş çevresi 31,5 cm (<3p) olan hastanın ekstremiteleri ve boynu kısa idi, frontal çıkıntı belirgindi, burun kökü basık ve batın distansiyonu mevcuttu. Toraksı dar, akciğeri hipoplastik olan hasta solunum sıkıntısı nedeni ile 3. günde ventilatör tedavisi ile izlenirken eksitus oldu. Olgu literatürde sık görülmeyen tonatoforik displazi ve olası komplikasyonlarına dikkat çekmek amacı ile sunuldu.

Anasayfa Arşiv Arama Menü