OLGU SUNUMU

J Curr Pediatr 2007; 5: -
Makale Geliş Tarihi:
Makale Kabul Tarihi:
*

Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Ankara

**

Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Gastroenteroloji-Hepatoloji ve Beslenme Bilim Dalı, Ankara

***

Fatih Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, İstanbul

Çölyak Hastalığı ile Birlikte Glukoz-6-fosfat Dehidrogenaz Eksikliği: Olgu Sunumu - POSTER: 23

Giriş: Çölyak hastalığı genetik olarak yatkınlığı olan kişilerde gluten alınmasıyla tetiklenen immun enteropatidir. Sıklıkla proksimal ince barsağı tutar ve buğday glutenine karşı kalıcı intolerans ile karakterizedir. Büyüme geriliği, kilo alımının durması, ishal, karında şişlik, kusma, ödem ve anemi görülür. Ülkemizdeki sıklığı bilinmemektedir. Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) eksikliği X'e bağlı genetik bir hastalık olup, enfeksiyonlar, bakla ve bazı ilaçlarla tetiklenen hemolitik anemi görülür. Burada çölyak hastalığı ve G6PD enzim eksikliği olan bir olgu klinik izlemindeki sorunlar nedeniyle sunulmuştur.
Olgu: 19 aylık erkek hasta, ishal, kusma, ayaklarında ve karında şişlik, kilo kaybı yakınması ile kliniğimize başvurdu. Kilosu 11.560 kg. (25-50 p), boyu 83.5 cm (25-50 p) idi. Fizik incelemesinde, soluk görünümdeydi. Göz kapaklarında, pretibial bölgede ödem ve karında distansiyon saptandı. Hb 10.6 g/dl MCV 78 fl, RDW 20.3 olup demir eksikliği anemisi düşünüldü. Total protein 4.6 g/dl, albumin 2.98 g/dl, PT 63.5 s, INR 7.81 bulundu. K vitamini ile PT ve INR düzeldi. Doku transglutaminaz IgA ve IgG pozitifti, duodenal biyopside subtotal villoz atrofi saptandı ve çölyak hastalığı tanısı ile glutensiz diyet başlandı. Bir ay sonra solukluk, tüm vücutta yaygın ödem, büllöz ve kurutlu cilt lezyonlarıyla tekrar başvurdu. Öyküsünden idrar yolu enfeksiyonu tanısı ile trimetoprim-sulfametaksozol kullandığı öğrenildi. Hemoglobini 8 g/dl, retikülosit %5.23, G6PD düzeyi 0.77 (4.6-13.5 U/g Hb) saptandı. G6PD enzim eksikliği olan hastada TMP/SMX alımına bağlı hemolitik anemi ve ilaç erupsiyonu tanısı konuldu.
Sonuç: Çölyak hastalığında K vitamini eksikliğine bağlı belirgin koagülopati ile karşılaşılabilir. Anemisi glutensiz diyetle düzelmeyip belirginleşen hastalarda G6PD eksikliği de araştırılmalıdır.

Anasayfa Arşiv Arama Menü