DİĞER

J Curr Pediatr 2007; 5: -
Makale Geliş Tarihi:
Makale Kabul Tarihi:
*

Dr.Sami Ulus Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Ankara

**

Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, İzmir

Demir Eksikliği Anemisi ile Gelen Gaucher Hastalığı - POSTER: 32

Gaucher hastalığı, glukoserebrozidaz enzim eksikliği sonucu retiküloendotelyal sistem hücrelerinde glukoserebrozid birikimi ile karakterize 1/40000-1/100000 sıklığında görülen, otozomal resesif geçiş gösteren bir lipid depo hastalığıdır. Başlıca klinik bulguları hepatosplenomegali, anemi, trombositopeni, gelişme geriliği ve iskelet hastalığıdır. Gaucher hastalığında anemi, kemik iliğinin baskılanması ile ortaya çıkan pansitopeninin bir komponenti olarak görülebildiği gibi hipersplenizmin bir sonucu olarak da görülebilir. Ağır demir eksikliği anemisi ve hepatosplenomegali ile başvuran ve takibinde Gaucher Hastalığı tanısı konulan bir olgu sunuldu.
Olgu: Anne babası birinci dereceden akraba olan bir yaşında erkek hasta, dış merkezde anemi tesbit edilmesi nedeni ile başvurdu. Kötü beslenme öyküsü olan hastanın fizik incelemesinde, genel durumu iyi, bilinç açık, vücut ağırlığı <3p, boyu 3-10p, cilt ve mukozalar belirgin soluk, 2/6 sistolik üfürümü ve hepatosplenomegalisi tespit edilirken diğer sistem muayenesi normal idi. Laboratuvar incelemelerinden hemogramında, Hb:4,6 mg/dL, eritrosit sayısı 2,82x106/mm3, MCV:56 fL, lökosit sayısı 9,5x10/mm3, trombosit sayısı 210x103/mm3, periferik yaymasında belirgin hipokromi, anizositoz, gözyaşı hücreleri vardı ve atipik, blast görülmedi. Serum demiri düşük, serum demir bağlama kapasitesi yüksek ve ferritin:145 ng/mL bulundu. Biyokimya parametreleri, retikülosit ve hemoglobin elektroforezi normal bulundu. Kemik iliği hiposelüler idi ve depo hücresi görülmedi. Kemik grafileri hafif osteopenik izlendi. Demir eksikliği anemisi tanısıyla tedavi başlanan ve izleme alınan hastada bir aylık sürede karaciğer ve dalak boyutlarında artış oldu ve pansitopenisi gelişti. İkinci kez yapılan kemik iliği aspirasyonunda çok sayıda Gaucher depo hücreleri görüldü. Gönderilen kanda glukozilseramidaz enzimi seviyesi düşük bulunarak Gaucher hastalığı tanısı kondu ve hasta izleme alındı. Anahtar kelimeler: anemi, Gaucher hastalığı, glukoserebrozidaz, hepatosplenomegali. 

Anasayfa Arşiv Arama Menü