OLGU SUNUMU

J Curr Pediatr 2007; 5: -
Makale Geliş Tarihi:
Makale Kabul Tarihi:
*

Şanlıurfa Kadın Hastalıkları ve Doğumevi, Şanlıurfa

**

Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim D., Samsun

***

Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Samsun

Ellis-van Creveld Sendromu: Olgu Sunumu - POSTER: 59

Ellis-van Creveld sendromu (Kondroektodermal Displazi), orantısız boy kısalığı, ektodermal displazi, polidaktili, tırnaklarda distrofi, dişlerde bozukluklar ve konjenital kalp defektleri ile karakterize otozomal resesif geçiş gösteren konjenital bir hastalıktır. Hastalığın görülme insidansı yaklaşık 60.000 canlı doğumda birdir. Ellis-van Creveld sendromunda kas-iskelet bozuklukları başta olmak üzere neredeyse tüm olgularda ellerde, %10-25 olguda ek olarak ayaklarda simetrik postaksiyel polidaktili, orantısız cücelik, dar göğüs kafesi ve buna bağlı solunum güçlükleri, cilt, tırnaklar ve dişlerde bozukluklar ve hastaların hemen yarısında atrial septal defektler öncelikli olmak üzere konjenital kalp hastalıkları görülür. Burada polikliniğimize boy kısalığı ve yetersiz büyüme yakınması ile başvuran altı buçuk yaşında bir kız hasta sunulmuştur. Öyküsünden anne ve babasının hala-dayı çocukları olduğu, doğduğunda iki elinde altıparmağı olduğu, 3 aylıkken parmak amputasyonları yapıldığı, bir yaşında yürümeye başladığı ve boy uzamasının durduğu, dişlerinin seyrek çıktığı ve bu nedenle tedavi gördüğü öğrenilmiştir. Fizik incelemesinde vücut ağırlığı 15,5 kg (3-10p), boyu 102 cm (<3p) olan hastanın cildi kuru, saçları ince seyrek ve cansız, dişleri dismorfik, kulakları düşük, filtrumu uzundu ve I/VI dereceden sistolik üfürümü mevcuttu. Toraksı dardı, her iki elde 6. parmaklar ampute edilmişti. El ve ayak tırnakları dismorfikti. Lumbar lordozu mevcuttu. Yapılan ekokardiyografide triküspit yetmezliği tespit edildi. Anomali olarak sıkça görülen polidaktili olgularına eşlik eden bulguların değerlendirilmesinin önemini vurgulamak ve orantısız boy kısalığı ve diş anomalileri varlığında literatürde sık rastlanmayan Ellis-van Creveld sendromuna dikkat çekmek amacı ile bu olgu sunulmuştur.

Anasayfa Arşiv Arama Menü