OLGU SUNUMU

J Curr Pediatr 2011; 9: 47-49
Makale Geliş Tarihi:
Makale Kabul Tarihi:
*

Department of Medical Genetics, Erzurum Nenehatun Obstetrics and Gynecology Hospital, Erzurum, Turkey

**

Neonatal Intensive Care Unit, Erzurum Nenehatun Obstetrics and Gynecology Hospital,

***

Sağlık Bakanlığı Göztepe Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, İstanbul

Greig Sefalopolisindaktili Sendromu: Bir Olgu Sunumu

Giriş: Greig sefalopolisindaktili sendromu (GCPS), çoklu konjenital anomalili bir  pleiotropik sendromdur. 
Olgu Sunumu: Hasta yüksek alın, frontal şişlik, makrosefali, belirgin hipertelorizm,  aşağı eğik palpebral fissürler ve geniş bir burun köküne sahipti. Ayakları bilateral  kutanöz sindaktilili polidaktili  gösterdi.
Tartışma: GCPS otozomal dominant genetik modelli nadir bir durumdur. Primer bulguları, hipertelorizm, frontal  şişliği  olan  makrosefali ve polisindaktiliyi içerir. Burada, GCPS’nin tipik klinik bulguları ile 1 haftalık kız bir  olgu sunuldu.  (Güncel Pediatri 2011; 9: 47-9)

Tam Metin (İngilizce)

Anasayfa Arşiv Arama Menü