OLGU SUNUMU

J Curr Pediatr 2015; 13: 63-67
Makale Geliş Tarihi: 23.07.2013
Makale Kabul Tarihi: 06.05.2014
*

Erciyes Üniversity Faculty of Medicine, Department of Pediatric Cardiology, Kayseri, Turkey

**

Erciyes Üniversity Faculty of Medicine, Department of Neonatology, Kayseri, Turkey

49,XXXXY Sendromlu Bir Çocukta Konjenital Kalp Hastalığı

49,XXXXY sendromu, 46,XY’ye ekstra üç X kromozomu eklenmesi ile karakterize nadir görülen cinsiyet kromozom anöploidi hastalığıdır. Klasik bulguları mental retardasyon, hipogonadizm, radioulnar sinostozis triadı olarak tanımlanmıştır. 49,XXXXY sendromunda patent duktus arteriozus, atriyal septal defekt, ventrikuler septal defekt, pulmoner stenoz, Fallot tetralojisi gibi konjenital kalp defektleri bildirilmiştir. Yenidoğan döneminde düşük doğum ağırlığı, kısa boy, dismorfik kraniyofasiyal bulgular ve hipoplastik erkek genitalya ile tanısını koyduğumuz ve 4 aylık iken kalp yetersizliği kliniği ile kabul edildiğinde ciddi pulmoner hipertansiyonu ve orta büyüklükte patent duktus artriyozusu saptanarak, duktusu transkateter Amplatzer Duktal Okluder I ile kapattığımız olguyu sunuyoruz. Bildiğimiz kadarıyla bu olgu patent duktus artiyozusu transkateter kapatılan ilk 49,XXXXY sendromudur.

Tam Metin (İngilizce)

Anasayfa Arşiv Arama Menü