15 aylik kiz hasta, dogumdan sonra erken dönemde baslayan, sulu ishal yakinmasi ile basvurdu.Anne baba arasinda üçüncü derecede akrabalik oldugu ögrenildi. Fizik incelemede vücut agirligi; 7,5 kg (<%3) ve boy; 76 cm (%3-10) idi. Karinda distansiyon saptandi. Diger muayene bulgulari normaldi. Laboratuvar incelemelerinde AST:112 IU/L (N:0-40), ALT: 104 IU/L (N:0-40), kolesterol 44 mg/dl (N:45-182mg/dl) ve trigliserit 109 mg/dl (N:32-99 mg/dl) saptandi. Lipoprotein elektroforezinde ß-lipoprotein bandi izlenmedi. Yagda eriyen vitamin düzeyleri; E-vitamini: 0,74 mg/L (N:5-20), A vitamini:11.6 mg/dl (N.30-65), ß-karoten: 20.52 mg/dl (60-200), 25 OH vitamin D: 7.2 ng/ml (10-50) bulundu. Üst gastrointestinal endoskopide, tüm duodenum mukozasi ödemli, düzensiz, beyaz görünümdeydi ve duodenumdan alinan biopsi materyalinin incelemesinde, villus/kript orani normal olup villuslarda enterosit stoplazmasinda belirgin vakuolizasyon vardi. Histopatolojik tani, yaygin intraepitelyal lipid birikimi gösteren duodeneum mukozasi olarak belirtildi. Bu bulgularla hastada abetalipoproteinemi tanisi kesinlesti.. Hastaya 800 Ü/gün E vitamini, 15000 Ü/gün A vitamini, 600.000 Ü i.m D vitamini ve orta zincirli trigliserit içeren diyet baslandi. Takibinde hastanin sikayetlerinde gerileme oldu, göz ve nörolojik tutulum açisindan izleme alindi. Abetalipoproteinemi otozomal resesif geçisli, nadir görülen, lipoprotein metabolizma bozuklugudur. Hayatin ilk yilinda ishal ve gelisme geriligi ile karakterlidir. Yasla birlikte nörolojik bulgular gelisir ve ilerler. Eritrositlerde akantositoz, serum kolesterol ve trigliserit düzeylerinde düsüklük olup, lipid elektroforezinde silomikron, çok düsük dansiteli lipoprotein seviyeleri ölçülemeyecek kadar düsüktür. Duodenal mukoza villus enterositlerinde lipid birikimi vardir. Ince barsakta mikrozomal trigliserit transfer protein (MTP) mutasyonuna bagli olarak MTP fonksiyon kaybi hastaligin bulgularindan sorumludur. Tedavide yagda eriyen vitamin destegi, uzun zincirli yagdan fakir, orta zincirli yagdan zengin diyet önerilmelidir.