Giriş ve Amaç:

Merkezimize fenilketonüri ve biyotinidaz eksikliği şüphesi ile Sağlık Bakanlığı tarafından yönlendirilen bazı yenidoğan olgularda ayırıcı tanı için yapmış olduğumuz idrar organik asit analizinde sıklıkla metilmalonik asit atılımına rastlanıldığından etiyolojisine baktığımızda olguların tamamında B12 eksikliği saptanmıştır. Sonrasında B12 bakısını bu olgularda çalışmaya devam ettiğimizde B12 eksikliğinin çok sık olduğunu gördük. B12 eksikliği ciddi nörolojik hasara sebep olabildiğinden bu çalışma ile polikliniğimize başvuran olgulardaki sıklığını bildirmek istedik. Aynı zamanda literatürde ki B12 eksikliği ile ilgili çalışmalar daha çok hematolojik bulguları olan olgularda yapılmış olup, şikâyeti olmayan, aileleri tarafından sağlıklı kabul edilen bebeklerde yeterli çalışma mevcut değildir. İlaveten bu çalışma ile vitamin B12 eksikliğinin serum alt sınır değeri belirlenmeye çalışılmıştır.

Yöntem ve Gereçler:

Çalışma grubu merkezimize Haziran 2011 ila 2016 tarihleri arasında Sağlık Bakanlığı tarama programı ile yönlendirilen 335 olgudan ilk 4 ayda serum B12 düzeyi bakılmış olan 215 bebek ile oluşturuldu. Olguların dosyalarından demografik verileri, öz geçmişi, soy geçmişi, serum vitamin B12, folat, plazma homosistein, idrar metilmalonik asit (MMA) düzeyi, tandem MS ile propiyonil (C3) karnitin düzeyi elde edildi. B12 eksikliğinin tanısının konmasında eşik değeri olarak 200 pg/ml olarak alındı.

Bulgular:

Olguların %48,8’inde B12 eksikliği saptandı. B12 eksikliği bulunan olguların ortalama plazma homosistein, kan tandem C3-karnitin ve idrar MMA düzeyleri B12 eksikliği olmayanlara göre anlamlı olarak yüksek bulundu. Serum B12 vitamini alt sınır değeri serum homosisteinine göre 257 pg/mL, idrarda MMA atılımına göre ise 219 pg/mL olarak bulunmuştur.

Tartışma ve Sonuç:

B12 eksikliği herhangi bir bulgu vermeden sadece nörolojik semptomlarla karşımıza gelebilmektedir, bu semptomların bir kısmı sonrasında B12 yerine konsa bile geri dönüşsüz olabilmektedir. Bizim gibi sosyoekonomik durumu kötü olan, B12 eksikliğinin sık görüldüğü toplumlarda, anne adaylarının gebelik öncesi serum vitamin B12 düzeyine bakılarak düşüklük saptanması durumunda desteklenmesi düşünülmelidir.

Anahtar Kelimeler: Halk sağlığı, problem, vitamin B12 eksikliği