ÖZET

Giriş:

X’e bağlı hipofosfatemik (XLH) rikets fosfat düzenleyici endopeptidaz homolog X (PHEX) geninde fonksiyon kaybına yol açan bir mutasyon sonucunda gelişmektedir. Burada, XLH tanısı ile izlenen ve PHEX geninde novel bir mutasyon saptanan olgu sunulmaktadır.

Olgu Sunumu:

On sekiz aylık erkek bacaklarla eğrilik nedeniyle başvurdu. Fizik muayenesinde boyu 78 cm (-1,67 SDS) ve ağırlığı 12,5 kg (0,52 SDS) olarak ölçüldü. Frontal bölgede belirginleşme, bilekte genişleme ve bacaklarda o bind deformitesi mevcuttu. Laboratuvar incelemesinde fosfor: 2,3 mg/dL (n=3,5-4,7), kalsiyum: 9,8 mg/dL (n=8,5-10,5), alkalen fosfataz 707 IU/L (n=40-150) idi. 25(OH) D vitamini: 18 μg/L (n=18-40), parathormonu 79 pg/mL (n=15-68) ve tübüler fosfor geri emilimi düşüktü (%71). Bilek grafisinde radius ve ulnanın metafiz bölümlerinde düzensizlik ve çanaklaşma vardı. Olguya hipofosfatemik rikets tanısı ile konvansiyonel tedavi başlandı. Yeni nesil dizi analizi ile PHEX geninde çerçeve kayması mutasyonuna yol açan hemizigot c.281_288delTTCCCGAA (p.lle94ArgfsTER14) varyantı tespit edildi. Bu yeni varyant, ACMG kriterlerine göre patojenik ve daha önce herhangi bir veri tabanında rapor edilmemiştir. Konvansiyonel tedavi ile tam klinik düzelme sağlanamayınca ve tedavi ile ilişkili komplikasyonlar oluşması üzerine olguya Burosumab tedavisi başlandı.

Sonuç:

Burada PHEX geninde yeni bir mutasyon saptanan bir olgu sunulmuştur. Burosumab gibi temel patolojiye yönelik mevcut tedavi seçenekleri, hipofosfatemik raşitizm olgularında genetik tanıyı daha önemli hale getirmektedir.