Öz

Giriş: Konjenital kalp hastalıkları (KKH), yenidoğan döneminde yüksek mortalite ve morbidite oranları ile en sık görülen konjenital anomalidir. Kardiyogenezde genetik ve çevresel faktörlerin etkisi vardır. Homeobox içeren NKX2-5 (NK2 homeobox 5) geninin kardiyak farklılaşmada önemli rolü vardır. Bu çalışmamızda amaç, Türk polpulasyonunda KKH ile ilişkili NKX2-5 gen varyantlarının saptanması ve genotip-fenotip korelasyonlarına katkı sağlanmasıdır.

Gereç ve Yöntem: Bu çalışmamızda 80 izole KKH hastasında ve 50 kontrol grup hastasında NKX2-5 genine özgü primerler design edilerek gen sekanslanmıştır. Kromozomal anomalisi, DiGeorge sendromu ve multipl konjenital anomalileri olan hastalar çalışmaya alınmamıştır.

Bulgular: Çalışmamızda hastalarda en sık ventriküler septal defekt (VSD) ve atrial septal defekt (ASD) (%20) ile atrioventriküler septal defektler (AVSD) ve Fallot tetralojisi (TOF) (8.75%) saptanmıştır. Hastalarda NKX2-5 geni varyantları %3.75 oranında görülmüştür. A119S, R161P and C270Y değişimleri sırasıyla TOF; geçici supraventriküler, ventriküler aritminin eşlik ettiği PFO (patent foramen ovale); ve ASD hastasında mevcuttu.

Sonuç: Bu çalışma, Türk populasyonunda KKH ile ilişkili varyantların saptanmasına katkı sağlanması amacıyla sunulmuştur. Tiroid ektopisi olan PFO hastasında NKX2-5 geni homeobox domainde bulunan R161P varyantı daha önceden patojenik olarak tanımlanmıştır. Varyantların olası etkilerinin değerlendirilebilmesi için daha fazla çalışmaların yapılması gerekmektedir. Genetik testlerin yapılması hastaların takibi ve tedavisi için önemlidir.