Neonatal kolestaza neden olabilecek çok sayida hastalik vardir. Alfa-1 antitripsin eksikligi yenidogan döneminde kolestazla baslayabilen ve progresif karaciger hastaligi seklinde sirozla sonuçlanabilen metabolik bir hastaliktir. Bir ay önce baslayan sarilik ve iki haftadir devam eden karin sisligi yakinmalari ile basvuran iki aylik erkek hastanin öyküsünden anne babasinin ikinci derece kuzen oldugu ögrenildi. Fizik muayenesinde cildi ve skleralari ikterik görünümdeydi, karaciger 9 cm, dalak 6 cm palpe ediliyordu. Laboratuvar tetkiklerinde total bilirubin 4.1 mg/dl, direk bilirubin 2 mg/dl, AST 103 U/L, ALT 71 U/L, GGT 480 U/L, serum alfa-1 antitripsin düzeyi 0.34 g/l (0.9-2) ve protein elektroforezinde alfa-1 globulin yüzdesi % 0.4 (2.7) bulundu. Karaciger igne biyopsisi bulgulari alfa-1 antitripsin eksikligi ile uyumlu olan ve alfa-1 antitripsin fenotip incelemesi ZZ homozigot olarak bulunan hastaya alfa-1 antitripsin eksikligi tanisi konuldu ve karaciger transplantasyonu yapilmasi planlandi. Bu çalismada erken dönemde karaciger tutulumu ile baslayan alfa-1- antitripsin eksikligi tanisi alan iki aylik bir erkek olgu sunuldu ve alfa-1-antitripsin eksikliginin neonatal kolestaz nedenleri arasindaki önemi vurgulandi.