Kistik Fibrozis (KF) otozomal resesif geçis gösteren, beyaz irkta daha sik görülen, birden çok sistemi tutan bir hastaliktir. Hastaliktan sorumlu olan gen 1989 da klonlanmis olup, 7q31 kromozom bölgesinde haritalanan gen “Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator” (KFTR) ismiyle tanimlanan bir protein kodlamaktadir. Günümüze kadar tanimlanan gende 1500 ün üzerinde mutasyon gösterilmistir ve en sik görülen mutasyonun Delta F 508 oldugu Avrupa ve Amerika da yapilan çalismalarda bildirilmistir. Ülkemizde bu mutasyon %24-27 oraninda tespit edilmis ve sik görülen bir mutasyon tipi de belirlenmistir.Beyaz irkta sik; 2500-3000 de bir görülmekte, ülkemizde ise sinirli sayidaki iki çalismada 3000 de bir oldugu sonucuna varilmistir. Ancak genis serili bir çalisma günümüze kadar yapilamadigi için, akraba evliliginin sik görüldügü ve ilk bes yas içinde ishal ve solunum yolu enfeksiyonlarindan ölümün ilk siralarda yer aldigini gözönüne aldigimizda bu oranin daha sik oldugu varsayiminda bulunabiliriz.Hastaligin klinik bulgularinin hastanin yasi, mutasyonun tipi, komplikasyonlarina bagli olarak çok büyük degisiklikler göstermesi ve hekimler arasinda da yeteri kadar taninamamasi nedeniyle gerçek sikligi bilinmemektedir.Israrci ve tekrarlayan solunum semptomlari, büyüme geriligi, bol miktarda, pis kokulu, yagli diski, elektrolit asit-baz dengesizligi, rektal prolapsus, nazal polipler, sinüzit, hepatobiliyer bulgular, sterilite en sik basvuru nedenleri arasindadir. Genel olarak yeni doganda mekonyum ileusu, uzamis sarilik, aile öyküsü gibi bulgularla kendini gösterir. Süt çocuklugu döneminde ise ishal, elektrolit bozukluklari, metabolik alkaloz tablosu, tekrarlayan bronsiyolit gibi bulgular ön plana geçer. Solunum yollarinda P.aureginosea, S.aureus gibi mikroorganizmalar kolonize olur. Daha büyük yastaki çocuklarda ise pansinüzit, nazal polipozis, bronsektazi, pnömotoraks, hemoptizi, diabet, infertilite gibi belirti ve bulgular kendini gösterir. Ülkemizde de en sik basvuru nedeni solunum yolu problemleri ve büyüme gelisme geriligi bulgularidir.Kistik fibrozisde tani belirtilen klinik tabloya ilave kardes öyküsü ve terde klor konsantrasyonu yüksekligi ve mutasyonun gösterilmesi ile konur. Klinik olarak kuvvetli olarak KF düsünülen ancak ter testi normal olan hastalarda nazal epitelyal potansiyel farki ölçümü yapilabilir.Prenatal olarak genetik informasyonu olan ailelerde koryonik villus örneklerinde mutasyon çalisilarak tani konulabilir. Ülkemizde kisitli sayida merkezde yapilabilmekte, gerekirse yurtdisina örnekler gönderilmektedir.Yenidogan döneminde ise immünoreaktif tripsinojen aktivitesi (IRT) ve DNA ile mutasyon çalismasi yapilarak tani konulabilir. Bilinen mutasyonlarin bizde nadir olmasi ve IRT ile birlikte yapilan testin de çok pahali olmasi nedeniyle ülkemizde uygulanamamaktadir.Tüm dünyada erken tani ve uygun tedavi ve iyi izlem hastalarin yasam süre ve kalitelerini arttirmaktadir. ABD de 2010 yilinda hastalarin %90’dan fazlasinin 18 yasindan büyük olacagi beklenmektedir. Bugün Avrupa’da birçok ülkede KF’li hastalarin beklenen yas ortalamasi 37-40 yasa çikmistir. Ülkemizdeki merkezlerin verilerine göre en büyük yasi 30 olan hasta izlendigi görülmektedir.Bugün birçok üniversite ve egitim hastanelerinde giderek artan sayida KF hastasi tani almakta ve izleme alinmaktadir. Bu alandaki verilerimiz arttikça ve arastirmalarimiz yogunlastikça ülkemizde de KF hastalarimizin yasam süreleri ve kalitelerinin artacagi asikardir.