Giris: Nonketotik hiperglisinemi glisin yikiminda meydana gelen bir bozukluk sonucunda gelisen otozomal resesif geçisli dogumsal bir metabolizma hastaligidir. Olgu 1: Üç günlük kiz bebek morarmasinin fark edilmesi üzerine bir devlet hastanesinin acil servisine götürülmüs ve yeniden canlandirma islemlerinin uygulanmasinin ardindan hastaneye yatirilmisti. Yedinci günde mekanik ventilasyon ihtiyaci devam eden bebek hastanemize sevk edildi. Dogum sirasinda herhangi bir sorunu olmayan bebek, dogumdan sonra emmemisti. Soy geçmisinde anne ve baba arasinda dördüncü derece akrabalik vardi. Bebek hipotonik ve letarjikti, yenidogan refleksleri alinamiyordu. Hastanin uzun süren hiçkiriklari ve myoklonik konvülziyonlari vardi. Tam kan sayimi, biyokimyasal incelemeleri, tandem mass ve idrar organik asit incelemesi normaldi. Kraniyal magnetik rezonans görüntülemede korpus kallosumda incelme saptandi. Elektroensefalografide baskilanma- bosalma görünümü izlendi. BOS glisin düzeyinin plazma glisin düzeyine orani 0,32 idi. Bu bulgularla hastaya neonatal nonketotik hiperglisinemi tanisi kondu ve dekstrometorfan ve sodyum benzoat tedavisi baslandi. Olgu 2: Bir devlet hastanesinde dogan erkek bebek, dogumdan sonra emmemesi ve morarmasi üzerine yenidogan yogunbakim ünitesine yatirilmisti. Ikinci gününde myoklonik konvülziyonlari gözlenmis ve hastanemize sevk edilmisti. Soygeçmisinde anne ve baba arasinda üçüncü derece akrabalik vardi. Bebek hipotonik ve letarjikti, yenidogan refleksleri alinamiyordu. Tam kan sayimi, biyokimyasal incelemeleri, tandem mass ve idrar organik asit incelemesi normaldi. Kraniyal magnetik rezonans görüntülemede korpus kallosum ince görünümdeydi. Kraniyal magnetik rezonans spektroskopide 3,56 ppm de glisin piki saptandi. BOS glisin düzeyinin plazma glisin düzeyine orani 0,21 idi. Bu bulgularla hastaya neonatal nonketotik hiperglisinemi tanisi kondu ve dekstrometorfan ve sodyum benzoat tedavisi baslandi. Tartisma: Her iki olgumuzda da oldugu gibi yenidogan döneminde açiklanamayan hipotoni, konvülziyon, letarji, koma durumunda neonatal nonketotik hiperglisinemi akla gelmelidir. (Güncel Pediatri 2011; 9: 137-40)

Anahtar Kelimeler: Nonketotik hiperglisinemi, yenidogan, ensefalopati