Giris

Niemann Pick Sendromu (NPS), Tay Sachs ve Gaucher hastaliklari gibi ender görülen bir depo hastaligidir. Klinik belirtiler özellikle retiküloendotelyal sistem, beyin ve iç organlarda lipid depolanmasina baglidir ve bunlar hepatik (geçici de olabilen hepatosplenomegali, neonatal sarilik), nörolojik (distoni, vertikal supranükleer göz felci, serebellar ataksi, disfaji, dizartri, progresif nörodejenerasyon ve demans, mental retardasyon, katapleksi, nöbet, hipotoni, motor gelisim geriligi) ve psikiyatriktir. Siklikla pulmoner tutulumun da eklendigi bildirilmistir. Özel tedaviye gereksinim duyulur. Anestezik yaklasimda sik olarak genel anestezi uygulanir ve tipki Gaucher hastaligi gibi beklenenden daha küçük endotrakeal tüp yerlestirilmesi yerine normal boyutta bir tüp yerlestirilmektedir. Zor entübasyon da olasidir. Kronik antikonvülzan ilaç kullanimi bazi anestezik ilaç metabolizmalarini etkileyebilir. Pulmoner hastaligi olan hastalar, postoperatif pulmoner komplikasyonlar açisindan artmis risk olustururlar ve postoperatif dönemde yakin takip gerekir. Bu olgu ile NPS’li hastaya anestezik yaklasim ve post-op takibi sunulmaya çalisilmistir.

Olgu Sunumu

Yirmisekiz aylik, 10 kg agirliginda, 86 cm boyunda Niemann Pick sendromlu (tip A) bir kiz çocugun sag kolunda 4-5 aydir olan sislik nedeni ile yapilan USG’de antekübital bölgesinde yaklasik 4-5 cm psödoanevrizma tespit edilmesi üzerine tarafimiza yönlendirilmisti. Bu sirada almakta oldugu ilaçlar; fenobarbital 15 mg 2x2 tb, pankreatin 4x1/2 kps, vitamin E 100 IU kps 1x1, levocarnitine 2x1 gr seklindeydi. Pseudoanevrizma nedeni ile acil olarak girisimsel radyolojide koilizasyon yapilmasi amaci ile anestezi uygulamasi planlandi. Hastanin basvurudaki kalp hizi 127/dk ve kan basinci 124/82 mmHg idi. Suuru ve havayolu açik, aritmisi yok, solunum sesleri dinlemekle kaba ve hepatosplenomegaliye bagli olarak akciger kapasitesi azalmisti. Atesi 38,4°C olarak ölçüldü. Laboratuvar incelemesinde; WBC: 2200/mm3, PLT: 60,000/mm3 (1 ünite trombosit süspansiyonu replasmani yapilmis) ve Hb: 9,8 g/dl idi. Oda havasinda O2 satürasyonu %88 olarak ölçüldü. Anestezi indüksiyonu propofol IV 30+10+10 mg (operasyon bitimine yakin yapildi), fentanil 15 mcg, Na tiyopental 150 mg, midazolam 0,5 mg, rokuronyum 20 mg ile saglandiktan sonra 4 no’lu endotrakeal tüp ile herhangi bir zorluk olmadan entübe edildi. Girisim 140 dk sonunda tamamlandi ve hasta entübe olarak KVC yogun bakim ünitesine NTG infüzyonu ile transport edildi. Post-op laboratuvar degerleri; PLT: 65.000/mm3, WBC: 2220/mm3 Hb: 7,1 g/dl, Hct: %23,1 Glukoz: 129 mg/dl, Kreatinin: 0,3 mg/dl, AST: 191 IU/L, ALT: 131 IU/L ve Ca: 7,7 mg/dl bulundu. Diger serum elektrolitleri normaldi. Postop 9. saatte bradikardi, hipotansiyon nedeniyle endotrakeal tüp degistirildi ve 10. saatte epileptik nöbet geçirdi. Post-op 2. gün arteriyel kan gazi degerleri; PO2: 194, PCO2: 51,8, pH: 7,35, SO2: %99,5, Laktat: 7 mg/dl, HCO3: 26,3 ve BE: 2,3 idi. Yogun bakim ünitesinde 5. günde saat: 18.50’de ekstübe edildi. Durumu kötülesince gece saat: 02.10’da entübe edilmeye çalisilan hasta 10 kez denemeden sonra saat 03.00’da 4,0 numarali endotrakeal tüp ile entübe edilebildi. YBÜ’de izlenirken, takip edildigi süre boyunca 2x200 ml eritrosit süspansiyonu ile transfüze edildi. Aldigi ilaçlar; Pankreatin 10,000 IU 4x1, Levocarnitin 1 gr çigneme tb 2x1, E Vitamini 100 IU kaps 1x1, Fenobarbital 15 mg tb 2x2, parasetamol 4x1 ölçek, parasetamol supp 3x1 seklindeydi. YBÜ’de izlenirken 14. gün arrest olup yapilan resüsitasyona yanit veren olgu iki gün sonraki arrestte yapilan resüsitasyona yanit vermeyip exitus olarak kabul edildi.

Tartisma

NPS, sfingomiyelin metabolizma bozukluguna bagli olarak lipozomlarda sfingomiyelin ve kolesterol depolanmasina bagli otozomal resesif geçisli bir hastaliktir. Depolanma ile indirekt olarak surfaktan metabolizmasi etkilenerek, post-operatif dönemde solunum yetmezligine yol açabilir (1-3). Dört tipi (A,B,C,D) vardir ve tip A sinir sisteminde hasar, solunum sisteminde degisiklikler ve hepatosplenomegali ile iliskilidir. Tip A en kötü prognoza sahip olup çogu hasta 4 yasindan önce kaybedilmektedir (3). NPS’lu hastalarda anestezistler bazi sorunlar yasamaktadirlar. Bunlardan biri ventilasyon zorlugudur. Entübasyon zorlugu da olasidir. Akcigerlerde restriktif sorunlar olmasina ragmen ventilasyon zorluguna asil neden olan durum; asit, hepatosplenomegali gibi nedenlerle intrabdominal basincin artmasindan dolayi diyaframin yukari itilip akciger volümlerinin azalmasidir (4). Bu durumda düsük tidal volüm ve yüksek frekans ile ventilasyon yapilmasina dikkat edilmelidir. Karaciger hasari yapabileceginden anestezik ajanlara dikkat etmek gereklidir (4). Sunulan olguda da ilk entübasyon sorunsuz iken post-op 5. günde tekrar entübasyon on kez denemeden sonra basarilabilmistir. Bunun larinks ödemine bagli bir zorluk oldugu düsünülmektedir. Yine anestezi saglamak amaçli propofol sonrasi Na tiyopental yapilma gereksinimi olmus olup bunun olguda kullanilan ilaçlardan dolayi anestezik ilaç metabolizma degisikligine bagli oldugu düsünülmüstür. Ayrica hepatosplenomegali ve buna bagli karaciger enzim yüksekligi, trombositopeni ve akciger kapasite azligi da görülmüstür. Post-op ekstübe edilememesinin nedeni de akciger kapasitesi azligi ile ilintilidir. Sonuç olarak; NPS, anestezi yaklasiminda özel teknik zorluklar ile kendini göstermekte olup ve neden olan spesifik patolojinin bilinmesi ile birlikte bu zorluklarin üstesinden gelinebilecegi düsünülmüstür.