Abetalipoproteinemi Tanili Üç Olgu: Olgu Sunumu - Poster 35

Abetalipoproteinemi, erken süt çocuklugu döneminde gelisme geriligi, steatore, akantositoz ve nöromuskuler bozukluklarla ortaya çikan çok nadir, otozomal resesif bir hastaliktir. Hastalik, barsagin emici hücrelerinin endoplazmik retikulumu tarafindan lipoproteinlerin protein parçasinin sentez edilememesi sonucu silomikron sentezinin ve barsaklardan lenfatiklere yag tasinmasinin agir sekilde bozulmasi ile gelisir. Kan kolesterol, trigliserid, fosfolipid düzeylerinin çok düsük olmasi, lipid elektroforezinde VLDL, LDL ve silomikron bandlarinin görülmemesi ve eritrositlerde akantositoz varligi tani kodurucudur. Tedavide yagdan fakir diyet, orta zincirli trigliseridlerden zengin beslenme, yagda eriyen vitaminlerin serum düzeylerinin monitorize edilmesi ve replasmani önerilmektedir. Hastanemiz Çocuk Gastroenteroloji Birimine basvurarak abetalipoproteinemi tanisi alan üç olgu nadir görülmesi nedeniyle sunulmustur. Ilk iki olgunun öykülerinde dogumdan itibaren yetersiz kilo alimi, büyüme geriligi, kusma, ishal, istahsizlik ve tekrarlayan alt solunum yolu enfeksiyonlari mevcuttu. Agirlik ve boy persantil degerleri 3ün altinda olan olgularda malnutrisyon bulgulari izlenmekteydi. Diski incelemesinde yag malabsorbsiyonu bulgulari olan olgularin, serum trigliserid ve kolesterol düzeylerinin çok düsük bulunmasi, periferik yaymalarinda akantositoz izlenmesi ve abetalipoproteinemiye uygun lipid elektroforezleri ile tani almislardir. Onbir yasinda gelisme geriligi, istahsizlik ve aralikli ishal nedeni ile basvuran, rutin incelemede serum lipidlerinde düsüklük saptanan üçüncü olgunun tanisi yapilan ileri tetkiklerde abetalipoproteinemiyi destekleyen bulgularin saptanmasi ile konmustur. Üçüncü olgu, abetalipoproteineminin hafif varyantlarindan biri veya hipobetalipoproteinemi olarak degerlendirilmistir. Halen düsük miktarda yag içeren diyet (orta zincirli trigliseridlerden zengin) ve yagda eriyen vitamin destegi almakta olan olgularin klinik bulgulari düzelmistir, nörolojik gelisimleri ikinci olgudaki ilimli motor retardasyon disinda normaldir.