Emmede azalma, kusma, halsizlik ve uykuya meyil sikayeti ile basvuran 3.5 aylik erkek hasta pansitopeni nedeni arastirilmak üzere yogun bakim ünitemize yatirildi. Dogumda saglikli iken dogumdan 72 saat sonra tonus kaybi belirmeye baslayan hastanin emme güçlügü kusma ve devamli uyku hali nedeni ile neonatal sepsis ön tanisiyla 15 gün hastanede yatirilarak izlendigi ögrenildi. Fizik muayenede letarjik, hipotonik, suuru uykuya egilimli ve takipneikti; solunum sesleri bilateral kabalasmis ve karaciger Kosta kenarini 2 cm geçiyordu. Emme, arama, yakalama refleksleri yoktu. Dirençli miyoklonik nöbetleri, hipotonisi ve ikinci derece akraba evliligi olmasi nedeniyle metabolik hastalik açisindan arastirildi. Kan gazinda metabolik asidozu saptandi. Plazma ve beyin-omurilik sivisi kantitatif glisin düzeyleri artmisti. Ayni anda alinan beyin-omurilik sivisi ve plazma glisin düzeylerinin birbirine orani 0.056 olarak bulundu. Non-ketotik hiperglisinemi ekarte edildi. Tandem mass spektrometrik çalismalari sonucu C3 (propiyonil) karnitin düzeyinde artis saptandi. Ayrica idrar organik asit degerlendirilmesi sonucunda 3-OH propiyonik asit, 3-OH bütirik asit ve propiyonilglisin atilimlarinda artis saptandi. Bu bulgularla hastaya propiyonik asidemi tanisi kondu. Proteinden fakir diyet, L-karnitin ve biotin tedavisi baslandi. Akraba evliliginin yaygin oldugu ülkemizde saglikli dogmus ancak hipotoni, emme güçlügü ve konvulziyonu olan yenidogan ve süt çocuklarinda ve yine miadinda dogup da herhangi bir risk faktörü yokken neonatal sepsis tablosu gelisen bebeklerde dogumsal metabolizma hastaliklari daima akilda tutulmalidir.
Propiyonik Asidemili Bir Olgu Sunumu - POSTER: 6
J Curr Pediatr 2007;5(1):undefined-undefined