Article in Turkish(Use the link for full-text in Turkish)
Norokutanöz sendromlar, primitif ektodermin farklilasmasindaki defektten kaynaklanan bir grup heterojen hastaliktan olusur. Ektoderm etkilendigi için santral sinir sistemi, cilt, göz etkilenimi ön plandadir. Bu grup sendromlar içinde yer alan sturge-weber sendromu ise, spontan mutasyonlar sonucu anjiogenezisteki fonksiyon bozuklugundan kaynaklanan konjenital bir hastaliktir. Burada üç ayiliktan itibaren olan dirençli konvülsiyonlari nedeni ile epilepsi tanisi konularak tedavi alan, yapilan incelemeler sonucunda sturge-weber sendromu tanisi alan 9 aylik bir kiz hasta sunulmustur.
