Öz
Giriş:
Tromboz çocukluk döneminde erişkine kıyasla daha nadir görülmekte olup genellikle edinsel nedenlidir. Burada farklı organlarda tekrarlayan tromboza sahip ve aynı hafta içinde böbrek tutulumunun da olması nedeniyle olası katastrofik gidiş düşünerek hızlı ve etkin bir şekilde tedavi ettiğimiz, izleminde de lupus antikoagülan testi pozitif saptanarak lupusa sekonder antifosfolipit sendromu (APS) tanısı alan hastamızı sunuyoruz.
Olgu Sunumu:
On beş yaşında kız hasta acil servise sol bacakta hassasiyet, ağrı ve şişlik yakınmalarıyla başvurdu. Öyküsünden tekrarlayan tromboz atakları ve yaklaşık üç yaşlarında geçirilen konvülziyon sonrası mental retardasyon geliştiği ve günümüze kadar etiyolojiye yönelik herhangi bir hastalık tespit edilmediği öğrenildi. Soygeçmişinde halasında soğukla temas sonrası ellerde morarma şikayeti haricinde başka özellik yoktu. Trombofili panelinde anlamlı bulgu saptanmadı. Lupus antikoagülan test pozitifliği olması nedeniyle APS tanısı alan hastada anti nükleer antikor (ANA) ve dsDNA testleri pozitif saptanarak sistemik lupus eritamatozus tanısına sekonder APS düşünüldü. Hastanın tekrarlayan tromboz ataklarının olması ve böbrek tutulumunun da tespit edilmesi nedeniyle olası katastrofik gidiş düşünüldü. Başlanmış olan heparin, warfarin ve aspirin tedavisine ek olarak yüksek doz steroid, siklofosfamid, intravenöz immünoglobulin ve 5 seans plazmaferez uygulandı ve tüm bu tedavilere olumlu yanıt alındı.
Sonuç:
Bu olgu sunumumuzda çocuklarda trombozun ayırıcı tanı ve özellikle katastrofik antifosfolipid sendrom (CAPS) tanısındaki zorluklara rağmen, zaman kaybetmeden etkin bir tedavinin hayat kurtarıcı olduğunu vurgulamak istedik.
Anahtar Kelimeler: Antifosfolipid antikor, antifosfolipid sendrom, katastrofik antifosfolipit sendrom, çocuk, tromboz
Kaynakça
Celkan T, Dikme G. Thrombosis in children: Which test to whom, when and how much necessary? Turk Pediatri Ars 2018;53:1-9.
Heleen van Ommen C, Middeldorp S. Thrombophilia in childhood: to test or not to test? Semin Thromb Hemost 2011;37:794-801.
De Stefano V, Rossi E. Testing for inherited thrombophilia and consequences for antithrombotic prophylaxis in patients with venous thromboembolism and their relatives. A review of the Guidelines from Scientific Societies and Working Groups. Thromb Haemost 2013;110:697-705.
Ishiguro A, Ezinne CC, Michihata N, Nakadate H, Manabe A, Taki M, et al. Pediatric thromboembolism: a national survey in Japan. Int J Hematol 2017;105:52-8.
Berman H, Rodríguez-Pintó I, Cervera R, Gregory S, de Meis E, Rodrigues CE, et al. Pediatric catastrophic antiphospholipid syndrome: descriptive analysis of 45 patients from the “CAPS Registry”. Autoimmun Rev 2014;13:157-62.
Nayer A, Ortega LM. Catastrophic antiphospholipid syndrome: a clinical review. J Nephropathol 2014;3:9-17.
Kazzaz NM, McCune WJ, Knight JS. Treatment of catastrophic antiphospholipid syndrome. Curr Opin Rheumatol 2016;28:218-27.
Cohen H, Cuadrado MJ, Erkan D, Duarte-Garcia A, Isenberg DA, Knight JS, et al. 16th International Congress on Antiphospholipid Antibodies Task Force Report on Antiphospholipid Syndrome Treatment Trends. Lupus 2020;29:1571-93.
Kaçar AG, Celkan T. Trombofili ve trombozda hangi tetkik, ne zaman istenmeli? Orhaner B (editör). Çocukluk Çağında Tromboz. 1. Baskı. Ankara: Türkiye Klinikleri; 2020. s.20-8.
Munshi R, Panchal P, Kulkarni V, Chaurasia A. Methylene tetrahydrofolate reductase polymorphism in healthy volunteers and its correlation with homocysteine levels in patients with thrombosis. Indian J Pharmacol 2019;51:248-54.
Groot N, de Graeff N, Avcin T, Bader-Meunier B, Dolezalova P, Feldman B, et al. European evidence-based recommendations for diagnosis and treatment of paediatric antiphospholipid syndrome: the SHARE initiative. Ann Rheum Dis 2017;76:1637-41.
Al-Hamood IA. Thrombosis in systemic lupus erythematosus: a review article. ISRN Rheumatol 2012;2012:428269.
Tumian NR, Hunt BJ. Clinical management of thrombotic antiphospholipid syndrome. J Clin Med 2022;11:735.
Rosina S, Chighizola CB, Ravelli A, Cimaz R. Pediatric Antiphospholipid Syndrome: from Pathogenesis to Clinical Management. Curr Rheumatol Rep 2021;23:10.
Demir S, Keskin A, Sağ E, Kaya Akca Ü, Atalay E, Cüceoğlu MK, et al. The challenges in diagnosing pediatric primary antiphospholipid syndrome. Lupus 2022;31:1269-75.
