Öz
Giriş:
Glikojen depo hastalığı tip I (GSD I), otozomal resesif geçişli metabolik bozukluğun nadir doğuştan gelen hatalarından biridir.Hem glikojenoliz hem de glukoneogenezde anahtar role sahiptir. Bebeklerde hipoglisemik ataklar, gelişimsel gecikme, büyüme geriliği, hepatomegali ile birlikte laktik asit, trigliseritler, kolesterol ve ürik asit konsantrasyonlarının artması görülür. Ana tedavi, yavaş salınımlı karbonhidrat takviyesi içeren sık beslenmedir. Bu çalışmada, GSD I’li hastaların metabolik kontrollerine yeterli lif desteğinin etkilerini araştırmayı amaçladık.
Gereç ve Yöntem:
Kliniğimizde GSD I ile takip edilen hastalar çalışmaya alındı. Her bir endüstri için takviye edilecek lif miktarları 3 günlük diyet, süt ve günlük önerilen miktarlara göre hesaplanmıştır. Hastalar 6 günlük sürekli glukoz monitörizasyonuna tabi tutuldu ve 6 haftalık lif takviyesi öncesi ve sonunda biyokimyasal metabolik parametreleri sorgulandı.
Bulgular:
Ortalama, en düşük ve en yüksek glukoz değerleri önemsiz ölçüde azalmış, ancak HbA1c düzeyleri anlamlı olarak artmıştır. Laktat, kolesterol, LDL, AST ve ürik asit ortalama değerleri de azaldı, ancak farklılıklar istatistiksel olarak anlamlı değildi. Ek olarak, ortalama trigliserit düzeylerinde azalma, GGT istatistiksel olarak anlamlı bulundu.
Sonuç:
Bu çalışmanın sonuçları, GSD I hastalarında metabolik kontrole katkıda bulunmak açısından yeterli lif takviyesinin kullanımını teşvik eden glukoz homeostazı ve biyokimyasal parametrelerin iyileştirildiğini göstermektedir. Bununla birlikte, lif takviyesinin etkilerini perspektif olarak araştırmak için randomize, çift kör kontrollü prospektif uzun süreli çalışmaların artan sayıda hasta ile yapılması gerekmektedir.
Anahtar Kelimeler: Diyet lifi, glikojen depo hastalığı, hiperlaktatemi, hiperlipidemi, hipoglisemi
Kaynakça
Correia CE, Bhattacharya K, Lee PJ, Shuster JJ, Theriaque DW, Shankar MN, et al. Use of modified cornstarch therapy to extend fasting in glycogen storage disease types Ia and Ib. Am J Clin Nutr 2008;88:1272-6.
Froissart R, Piraud M, Boudjemline AM, Vianey-Saban C, Petit F, Hubert-Buron A, et al. Glucose-6-phosphatase deficiency. Orphanet J Rare Dis 2011;6:27.
Bhattacharya K. Dietary dilemmas in the management of glycogen storage disease type I. J Inherit Metab Dis 2011;34:621-9.
Lattimer JM, Haub MD. Effects of dietary fiber and its components on metabolic health. Nutrients 2010;2:1266-89.
Niv E, Halak A, Tiommny E, Yanai H, Strul H, Naftali T, et al. Randomized clinical study: Partially hydrolyzed guar gum (PHGG) versus placebo in the treatment of patients with irritable bowel syndrome. Nutr Metab (Lond) 2016;13:10.
Bundeslebensmittelschluessel; German Food Code and Nutrient Data Base; Version 3.01B [http://www.bfr.bund.de/cd/801
Kleinmen RE (ed). Pediatirc Nutrition Handbook (6thed.) İllimois: Amarican Academy of Pediatrics, 2009.
Kasapkara ÇS, Cinasal Demir G, Hasanoğlu A, Tümer L. Continuous glucose monitoring in children with glycogen storage disease type I. Eur J Clin Nutr 2014;68:101-5.
Dikeman CL, Murphy MR, Fahey GC Jr. Dietary fibers affect viscosity of solutions and simulated human gastric and small intestinal digesta. J Nutr 2006;136:913-9.
Groop PH, Aro A, Stenman S, Groop L. Long-term effects of guar gum in subjects with non-insulin-dependent diabetes mellitus. Am J Clin Nutr 1993;58:513-8.
Leeds AR, Gassull MA, Metz GL, Jenkins DJ. Letter: Food: influence of form on absorption. Lancet 1975;2:1213.
Lin J, Sun Y, Santos HO, Găman MA, Bhat LT, Cui Y. Effects of guar gum supplementation on the lipid profile: A systematic review and meta-analysis of randomized controlled trials. Nutr Metab Cardiovasc Dis 2021;31:3271-81.
Suzuki T, Hara H. Ingestion of guar gum hydrolysate, a soluble and fermentable nondigestible saccharide, improves glucose intolerance and prevents hypertriglyceridemia in rats fed fructose. J Nutr 2004;134:1942-7.
Oda T, Aoe S, Imanishi S, Kanazawa Y, Sanada H, Ayano Y. Effects of dietary oat, barley, and guar gums on serum and liver lipid concentrations in diet-induced hypertriglyceridemic rats. J Nutr Sci Vitaminol (Tokyo) 1994;40:213-7.
Bandsma RH, Prinsen BH, van Der Velden Mde S, Rake JP, Boer T, Smit GP, et al. Increased de novo lipogenesis and delayed conversion of large VLDL into intermediate density lipoprotein particles contribute to hyperlipidemia in glycogen storage disease type 1a. Pediatr Res 2008;63:702-7.
Roe TF, Kogut MD. The pathogenesis of hyperuricemia in glycogen storage disease, type I. Pediatr Res 1977;11:664-9.
Ozen H. Glycogen storage diseases: new perspectives. World J Gastroenterol 2007;13:2541-53.
MAHLER R. Glycogen storage diseases J. clin. Path 1969;22(Suppl 2):32-41.
Cabrera-Abreu J, Crabtree NJ, Elias E, Fraser W, Cramb R, Alger S. Bone mineral density and markers of bone turnover in patients with glycogen storage disease types I, III and IX. J Inherit Metab Dis 2004;27:1-9.
Krieger NS, Sessler NE, Bushinsky DA. Acidosis inhibits osteoblastic and stimulates osteoclastic activity in vitro. Am J Physiol 1992;262:F442-8.
Paesold-Burda P, Baumgartner MR, Santer R, Bosshard NU, Steinmann B. Elevated serum biotinidase activity in hepatic glycogen storage disorders--a convenient biomarker. J Inherit Metab Dis 2007;30:896-902.
Angaroni CJ, Giner-Ayala AN, Hill LP, Guelbert NB, Paschini-Capra AE, Dodelson de Kremer R. Evaluation of the biotinidase activity in hepatic glycogen storage disease patients. Undescribed genetic finding associated with atypical enzymatic behavior: an outlook. J Inherit Metab Dis 2010;33(Suppl 2):S289-94.
Hug G, Chuck G, Tsoras M. Increased Serum Biotinidase Activity in Glycogen-Storage-Disease Type-Ia. In Proceedings of the Pediatric Research; Williams & Wilkins: Baltimore, MD, USA 1994;35:A203.
Burlina AB, Dermikol M, Mantau A, Piovan S, Grazian L, Zacchello F, et al. Increased plasma biotinidase activity in patients with glycogen storage disease type Ia: effect of biotin supplementation. J Inherit Metab Dis 1996;19:209-12.
Wolf B, Freehauf CL, Thomas JA, Gordon PL, Greene CL, Ward JC. Markedly elevated serum biotinidase activity may indicate glycogen storage disease type Ia. J Inherit Metab Dis 2003;26:805-9.
Däublin G, Schwahn B, Wendel U. Type I glycogen storage disease: favourable outcome on a strict management regimen avoiding increased lactate production during childhood and adolescence. Eur J Pediatr 2002;161 Suppl 1:S40-5.
