Noonan sendromu, otozomal dominant geçisli ancak sporadik vakalarin da bildirildigi bir sendromdur. Karakteristik özellikleri, tipik kraniofasial görünüm, konjenital kalp anomalileri, ortopedik anomaliler, psikomotor gerilik ve büyüme geriligidir. En sik görülen kalp anomalileri arasinda, pulmoner kapak stenozu, patent duktus arteriyosuz, periferik pulmoner stenoz, septal defektler, ve sol ventrikül diffüz veya septal hipertrofisi sayilabilir. Ayrica nadiren serebral arteriovenöz malformasyon da hastaliga eslik edebilir. Siyanoz ve büyüme geriligi nedeni ile 14 yasinda poliklinigimize basvuran, fizik incelemesinde, siyanoz, tipik yüz görünümü, simian çizgisi, kulak anomalisi, kulak önünde ‘skin tag’, pektus karinatusu, kubitus valgus deformitesi, sol inguinal hernisi, sol inmemis testis operasyonuna bagli insizyon skari, hafif-orta mental retardasyonu olan ve kardiyak incelemesinde aort odaginda 2/6 sistolik ejeksiyon üfürümü duyulan hasta, bu bulgular ile noonan sendromu olarak degerlendirildi. Transtorasik ekokardiyografide hafif AS saptanan hastanin, siyanozunu açiklamaya yönelik yapilan kontrast ekokardiyografisi pulmoner arteriovenöz fistül lehine yorumlandi. Taniyi dogrulmak için yapilan kalp kateterizasyonu ve anjiyokardiyografide yaygin bilateral pulmoner arteriovevöz fistül saptanan hasta, literatürde Noonan ve pulmoner arteriovenöz fistül birlikteligini gösteren ilk vaka olmasi açisindan sunuldu.
Noonan Sendromu ve Yaygin Bilateral Pulmoner Arteriovenöz Fistül: Olgu Sunumu - POSTER: 67
Olgu Sunumu
Noonan Sendromu ve Yaygin Bilateral Pulmoner Arteriovenöz Fistül: Olgu Sunumu - POSTER: 67
J Curr Pediatr 2005;3(1)
, , , ,
- 1Uludag Üniversitesi Tip Fakültesi, Çocuk Sagligi Ve Hastaliklari Anabilim Dali, Çocuk Kardiyoloji Bilim Dali, Bursa
- 2Uludag Üniversitesi Tip Fakültesi Çocuk Sagligi Ve Hastaliklari Abd, Çocuk Kardiyoloji Bilim Dali Ve Çocuk Endokrinoloji Bilim Dali, Bursa
- 3Uludag Üniversitesi Tip Fakültesi, Çocuk Sagligi Ve Hastaliklari Çocuk Endokrinoloji Bilim Dali, Bursa
Creative Commons Atıf-GayriTicari 4.0 (CC BY-NC) Uluslararası Lisansı kapsamında lisanslanmıştır.
CC BY-NC — Attribution-NonCommercial 4.0 InternationalBu dergide yayımlanan makalelerde yer alan ifadeler, görüşler ve veriler yalnızca ilgili yazar(lar)a ve katkı sağlayan kişilere aittir; derginin, editörlerin, yayın kurulunun, dergi sahibinin veya Galenos Yayınevi’nin görüşlerini zorunlu olarak yansıtmaz.
Dergi ve Galenos Yayınevi, dergide adı geçen veya reklamı yapılan herhangi bir ticari ürün, süreç, hizmet, kurum veya kuruluşu onaylamaz ya da tavsiye etmez. Reklamların, ürün bilgilerinin veya harici internet sitesi bağlantılarının yayımlanması, dergi veya yayınevi tarafından bunların onaylandığı ya da desteklendiği anlamına gelmez.
Dergi, editörleri, yayın kurulu, dergi sahibi ve Galenos Yayınevi yayımlanan içeriğin doğruluğunu ve bilimsel bütünlüğünü sağlamak için makul özeni göstermekle birlikte, yürürlükteki mevzuatın izin verdiği ölçüde, içerikte bulunabilecek hata veya eksikliklerden ya da yayımlanan bilgilerin kullanımından kaynaklanabilecek sonuçlardan sorumlu tutulamaz.
Dergide yayımlanan bilgiler bilimsel ve eğitsel amaçlıdır ve profesyonel tıbbi görüş, tanı veya tedavinin yerine geçmez. Bireysel sağlık durumları veya tedavi kararları konusunda uygun niteliklere sahip sağlık profesyonellerine danışılması önerilir.
Harici internet sitesi bağlantıları yalnızca bilgilendirme ve kullanım kolaylığı amacıyla sunulmaktadır. Dergi ve Galenos Yayınevi, harici internet sitelerinin erişilebilirliğinden, doğruluğundan, içeriğinden, gizlilik uygulamalarından veya politikalarından sorumlu değildir.
