Cutis laxa sendromu, cildin elastikiyetini kaybettigi ve kivrimlarda gevsekçe sarktigi, konjenital veya edinsel olarak ortaya çikan nadir görülen bir konnektif doku hastaligidir. Klinik tablo ve kalitsal geçis özellikleri heterojenite göstermektedir. Otozomal dominant, X’e bagli resesif ve 3 ayri otozomal resesif tip olmak üzere toplam 5 tipi bulunmaktadir. Otozomal resesif tip II, prenatal ve postnatal büyüme geriligi, motor mental retardasyon, genis fontanel, multipl herniler, iskelet ve vertebra anomalileri, pektus ekskavatus, antimongoloid yüz görünümü, düsük kulak, burun kökü basikligi, öne dogru burun delikleri ve hipertelorizm ile karakterizedir. Burada elastik olmayan cilt yapisi, genis fontaneli, antimongoloid yüz görünümü, düsük kulak, burun kökü basikligi, öne dogru burun delikleri ve hipertelorizmi olup anne baba arasinda ikinci derece akraba evliligi olmasi nedeniyle cutis laxa sendromu (otozomal resesif tip II) tanisi konulan 3 günlük bir olgu sunularak, ilgili literatür gözden geçirilmistir.
Konjenital Cutis Laxa Sendromu Otozomal Resesif Tip II: Olgu Sunumu - POSTER: 79
Olgu Sunumu
Konjenital Cutis Laxa Sendromu Otozomal Resesif Tip II: Olgu Sunumu - POSTER: 79
J Curr Pediatr 2005;3(1)
,
- 1Uludag Üniversitesi Tip Fakültesi, Çocuk Sagligi Ve Hastaliklari Anabilim Dali, Neonatoloji Bilim Dali, Bursa, Türkiye
- 2Uludag Üniversitesi Tip Fakültesi, Çocuk Sagligi Ve Hastaliklari Anabilim Dali, Neonatoloji Bilim Dali, Bursa
Creative Commons Atıf-GayriTicari 4.0 (CC BY-NC) Uluslararası Lisansı kapsamında lisanslanmıştır.
CC BY-NC — Attribution-NonCommercial 4.0 InternationalBu dergide yayımlanan makalelerde yer alan ifadeler, görüşler ve veriler yalnızca ilgili yazar(lar)a ve katkı sağlayan kişilere aittir; derginin, editörlerin, yayın kurulunun, dergi sahibinin veya Galenos Yayınevi’nin görüşlerini zorunlu olarak yansıtmaz.
Dergi ve Galenos Yayınevi, dergide adı geçen veya reklamı yapılan herhangi bir ticari ürün, süreç, hizmet, kurum veya kuruluşu onaylamaz ya da tavsiye etmez. Reklamların, ürün bilgilerinin veya harici internet sitesi bağlantılarının yayımlanması, dergi veya yayınevi tarafından bunların onaylandığı ya da desteklendiği anlamına gelmez.
Dergi, editörleri, yayın kurulu, dergi sahibi ve Galenos Yayınevi yayımlanan içeriğin doğruluğunu ve bilimsel bütünlüğünü sağlamak için makul özeni göstermekle birlikte, yürürlükteki mevzuatın izin verdiği ölçüde, içerikte bulunabilecek hata veya eksikliklerden ya da yayımlanan bilgilerin kullanımından kaynaklanabilecek sonuçlardan sorumlu tutulamaz.
Dergide yayımlanan bilgiler bilimsel ve eğitsel amaçlıdır ve profesyonel tıbbi görüş, tanı veya tedavinin yerine geçmez. Bireysel sağlık durumları veya tedavi kararları konusunda uygun niteliklere sahip sağlık profesyonellerine danışılması önerilir.
Harici internet sitesi bağlantıları yalnızca bilgilendirme ve kullanım kolaylığı amacıyla sunulmaktadır. Dergi ve Galenos Yayınevi, harici internet sitelerinin erişilebilirliğinden, doğruluğundan, içeriğinden, gizlilik uygulamalarından veya politikalarından sorumlu değildir.
