Akçaagaç Surubu Hastalikli Bir Olgu Sunumu - Poster 7

Akçaagaç surubu hastaligi, vücut sivilarinda, özellikle idrarda akçaagaç surubu gibi özel bir kokunun duyumsanmasi ile dikkati çeken, otozomal resesif geçisli metabolik bir hastaliktir. Lösin, izolösin ve valin dekarboksilasyonunda rol alan dalli zincirli ± ketoasid dehidrogenaz enzimindeki defektler nedeniyle ortaya çikar. Klinik seyrine ya da biokimyasal bulgularina göre 5 tipe ayrilir. En agir seyirli olan klasik tipinde bulgular yasamin ilk haftasinda saptanir. Beslenememe, kusma, letarji, hatta koma tablosu ile olgular basvurur. Hipoglisemi ve konvulsiyonlar sik görülür. Fizik muayenede hipertoni ya da hipotoni görülebilir. Tüm bu bulgular menenjit ya da sepsis olarak degerlendirilebilir. Tanida vücut sivilarindaki spesifik koku önemlidir, taninin dogrulanmasi plazma lösin, izolösin, valin, alloizolösin düzeyinde artis ve alanin düzeyindeki azalmanin saptanmasi ile mümkündür. Idrarda da lösin, izolösin, valin ve onlarin ketoasidleri artmis saptanir. Kraniyal görüntülemede serebral ödem akut dönemde belirgin iken, ilerleyen dönemlerde hipomyelinasyon ve serebral atrofi gelisebilir.Burada fakültemize konvulsiyon yakinmasi ile basvuran 6 aylik bir kiz çocugu sunulmustur. Akraba evliligi öyküsü olan, 35 yasindaki annenin ikinci gebeliginden, ilk yasayan çocuk ve ikiz esi olarak 2230 gr. agirliginda dogan hastamizin ilk kez bir haftalikken hipoglisemi nedeniyle uzun dönem hastanede yatis öyküsü oldugu ve üç aylik dönemden itibaren nöbetlerinin fark edildigi ögrenildi. Olgumuzun fizik muayenesinde ilk dikkati çeken nokta, odasina girildigi andan itibaren yayilan keskin yanik seker kokusu idi. Olgumuz soluk görünümde, aktivitesi düsük, hipotonik ve uykuya meyilli idi. Karacigeri kot altinda 2 cm. ele geliyordu. Yapilan laboratuar tetkiklerinde normokrom normositer anemi, agir hipoglisemi, karaciger fonksiyon testlerinde artis saptandi. Mevcut bulgularla metabolik hastalik düsünülerek olgunun kan aminoasid düzeylerine bakildi ve sonuçta lösin, izolösin bölgesinde artis tespit edildi, ayrica idrar organik asid degerlendirmesinde ise dalli zincirli amino asid metabolitlerinde artis bulundu. Tüm bu bulgular isiginda Akçaagaç surup hastaligi tanisi koydugumuz olgumuza diet tedavisi ve kofaktör destegi baslanarak izleme alindi. Nadir görülen bir olgu olmasi nedeniyle sunuldu.