Erken Tani Almasina Ragmen Tedaviye Uyumsuz ve Takipsiz Bir Konjenital Adrenal Hiperplazi Vakasi - POSTER: 5

Konjenital adrenal hiperplazinin tuz kaybettiren tipleri bebeklik döneminde tani almaktayken, virilizan tipleri daha geç yaslarda tani alabilmektedirler. Bu yazida erken tani aldigi halde tedaviye uymayan ve 7 yasinda ambigus genitalya nedeni ile getirilen bir kiz olgu sunulmaktadir. 6 yas 10 aylik kiz hasta, Hacettepe Ü., P. Endokrinoloji Ünitesine okula basladiginda hangi cinsiyetin tuvaletini kullanmasi gerektigini ögrenmek için getirildi. 35 yasindaki annenin sekizinci gebeliginden altinci yasayan çocuk olarak zamaninda, vajinal yol ile 3500 gr olarak hastanede dogmus olan hastanin anne ve babasi arasinda birinci derecede akrabalik vardi. Bir gebelik IU eksitus ile sonuçlanmis ve bir kardesi bir buçuk günlük iken eksitus olan hastanin yasayan bes kardesinin saglikli oldugu ögrenildi. Yasamin ilk ayinda ambigus genitalya nedeniyle bir üniversite hastanesinde incelenerek cinsiyetinin kiz oldugu söylenen, hidrokortizon tedavisi baslanan ve kiz olarak yetistirilen hastanin önceleri düzenli kullandigi ilaci son üç yilda yurtdisindan temin edememesi nedeniyle biraktigi, kontrollerine gitmedigi ögrenildi. Fizik incelemesinde boy: 132.2 cm (>97p), TY:6,5 y, BY:10 y, KY:11y. Genel yapisi kasli ve tüylü, sesi kalin, yüzünde agir komedonlar ve hiperpigmentasyon vardi. Pubik killanma evre IV, aksiler killanma vardi, labioskrotal kivrimlarda skrotalizasyon vardi, bilateral gonad palpe edilmedi, fallus 8x3 cm ve agir kordi vardi, üretra agzi fallus ucuna açiliyordu. Laboratuvar incelemelerinde 17OH progesterone:>20 ng/ml, 11Deoksikortikosteron:>25 ng/ml, ACTH:457 pg/ml, kortizol:6.19 mcg/dl, testosteron:817 ng/dl, androstenodion:>10 ng/ml, kromozom analizi:46XX, USGde: uterus 28x13x60 mm, sag over 1.8 cm3, sol over 2 cm3 saptandi. Hastaya prednizolon tedavisi baslandi, p. cerrahi ve ÇRS üniteleri ile birlikte kiz olarak yetistirilmesine devam edilmesi kararlastirildi, kliteroplasti yapildi. Tanisi yeterince erken dönemde konan bu olguda, sosyokültürel ve ekonomik nedenlerle tedaviyi birakarak agir virilizasyon ve kemik yasi ileriligi, bunlarin sonucunda agir psikososyal sorunlar gelistigi görülmüstür. Tedaviye uyumsuz olgularda eriskin hayatta agir boy kisaligi, psikososyal sorunlarla karsilasilabilir ve komplike operasyonlara gerek duyulabilir. Tedaviye erisimin zor olmasi ve yerine kullanilabilecek ilaçlarin aileler tarafindan tam anlasilmamasi tüm bu sorunlarin kaynagi olabilir. Erken tani kadar yakin izlemin önemi vurgulanmak istenmistir.