Öz
Imerslund-Gräsbeck sendromu (IGS) nadir görülen bir hastalık olmakla birlikte nadir görülen komorbid klinik durumlara da neden olabilir. IGS veya proteinüri ile birlikte selektif B12 vitamini (kobalamin) malabsorpsiyonu, B12 vitamini eksikliği ile karakterize nadir bir otozomal resesif hastalıktır. Cubulini kodlayan CUBN veya amnionlessi kodlayan AMN genlerinde homozigot ya da kompaund heterozigot mutasyonlar sonucunda oluşur. D vitamini eksikliği majör bir halk sağlığı sorunu olarak sıklıkla karşımıza çıkmaktaıdr. Yetersiz güneş ışığına maruziyet, yetersiz oral alım, intestinal emilimde bozukluk D vitamini eksikliğinin yaygın sebepleridir. Ayrıca IGS’de D vitamini bağlayıcı reseptör proteini ve 25-OHD idrar ekstraksiyonu derin D vitamini eksikliği ile ilişkilidir.Halsizlik, yorgunluk gibi yapısal belirtiler hem B12 vitamin eksikliğinde hem de D vitamini eksikliğinde ortaya çıkabilmektedir. Bu sebeple IGS tanısı alan hastalarda klinik olarak bulgular benzer olabileceğinden aralıklı olarak D vitamini düzeylerinin takibinin yapılması önemini vurgulamak isteriz.
Anahtar Kelimeler:
İmerslund Grasbeck Sendromu, hipokalsemi, megaloblastik anemi
Kaynaklar
1Sengupta S, Lenka S, Padhi S, Satapathy AK, Kumar A. Imerslund Grasbeck syndrome: a propos of two cases. Indian J Pediatr. 2025;92:558.
2Tanner SM, Sturm AC, Baack EC, Liyanarachchi S, de la Chapelle A. Inherited cobalamin malabsorption. Mutations in three genes reveal functional and ethnic patterns. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:56.
3Yılmaz A, Önal H, Karacan M, Aydın BK, Aycan Z. Imerslund-Gräsbeck sendromu: proteinüri ile birlikte seçici vitamin B12 malabsorpsiyonu. Türk Pediatri Arşivi. 2018;53:174-7.
4Aoun A, Maalouf J, Fahed M, El Jabbour F. When and how to diagnose and treat vitamin d deficiency in adults: a practical and clinical update. J Diet Suppl. 2020;17:336-54.
5Li H, Durbin R. Fast and accurate short read alignment with Burrows-Wheeler transform. Bioinformatics. 2009;25:1754-60.
6Robinson JT, Thorvaldsdóttir H, Winckler W, Guttman M, Lander ES, Getz G, et al. Integrative genomics viewer. Nat Biotechnol. 2011;29:24-6.
7Zhang D, Liu S, Xi B, Zhu Y, Chen Y, Zhang J, et al. Imerslund-Gräsbeck syndrome in a child with a novel compound heterozygous mutations in the AMN gene: a case report. Ital J Pediatr. 2024;50:191.
8Overgaard UM, Tanner SM, Birgens HS. Vitamin B12 deficiency in a 15-year old boy due to mutations in the intrinsic factor gene, GIF. Br J Haematol. 2010;150:369-71.
9Ciancio JIR, Furman M, Banka S, Grunewald S. Profound vitamin D deficiency in four siblings with Imerslund-Grasbeck syndrome with homozygous CUBN mutation. JIMD Rep. 2019;49:43-7.
10Tanner SM, Li Z, Bisson R, Acar C, Oner C, Oner R, et al. Genetically heterogeneous selective intestinal malabsorption of vitamin B12: founder effects, consanguinity, and high clinical awareness explain aggregations in Scandinavia and the Middle East. Hum Mutat. 2004;23:327-33.
11Fyfe JC, Madsen M, Højrup P, Christensen EI, Tanner SM, de la Chapelle A, et al. The functional cobalamin (vitamin B12)-intrinsic factor receptor is a novel complex of cubilin and amnionless. Blood. 2004;103:1573-9.
12Storm T, Zeitz C, Cases O, Amsellem S, Verroust PJ, Madsen M, et al. Detailed investigations of proximal tubular function in Imerslund-Gräsbeck syndrome. BMC Med Genet. 2013;14:111.
13Karagüzel G, Önal H, Gürbüz T, Ermiş B, Yılmaz H. Imerslund-Gräsbeck sendromu tanısı alan bir çocuk olgu. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi. 2017;60:108-11.
14Aksu N, Aydın BK, Çetinkaya S, Baş VN, Aycan Z. Vitamin B12 eksikliği ile başvuran bir çocukta Imerslund-Gräsbeck sendromu: Olgu sunumu. Güncel Pediatri. 2020;18:145-9.
