Agir Dehidratasyon ve Psödo-Bartter Sendromu Tablosu ile Basvuran Bir Kistik Fibrozis Olgusu (∆F508 ve W1282X Kompund Heterozigot Mutasyonu) - Poster 46

Kistik fibrozis; otozomal resesif geçis gösteren, farkli organ ve sistemleri tutan, çok defa ölümcül seyreden bir hastaliktir. Ülkemizdeki gerçek sikligi bilinmemekle birlikte 1/2000- 1/4000 arasinda oldugu tahmin edilmektedir. Kistik fibrozisli süt çocuklarinda terle asiri tuz kaybi sonucu hipovolemi ve hipokloremik metabolik alkalozun eslik ettigi Psödo-Bartter Sendromu gelisebilmektedir. Hastanemiz acil servisine, tekrarlayan kusmalar ve istahsizlik yakinmasiyla basvuran 10 aylik erkek olgu agir dehidratasyon tablosu ile yogun bakim ünitesinde izlendi. Izleminde tedaviye dirençli agir hipoelektrolitemi, metabolik alkaloz saptandi. Sik enfeksiyon geçirme öyküsü ve büyüme gelisme geriligi bulgulari olan olgunun yapilan kistik fibrozis mutasyon analizinde iki ayri mutasyon (∆F508 ve W1282X kompound heterozigot mutasyonu) saptandi. Izah edilemeyen büyüme ve gelisme geriligi, tekrarlayan kusmalar ve dehidratasyonun eslik ettigi hipokloremik metabolik alkalozlu olgularin kistik fibrozis açisindan tetkik edilmeleri gerekmektedir.