Ailesel Hipokalemi Periyodik Paralizi - POSTER: 14

Hipokalemik periyodik paralizi genellikle geçici tetraparezi veya paraparezi ataklari halinde kendini gösteren otozomal dominant geçisli ailesel bir hastaliktir. Voltaja duyarli Na kanallarini etkileyen mutasyonlar hastaligin olusumunda suçlanan mekanizmadir. Erken çocukluk döneminde baslayan tekrarlayan ataklar halinde görülebildigi gibi, ileri yasta tek atak ile tani alan hastalar da bildirilmistir. Saatler ve günler içinde düzelen degisik düzeylerde simetrik flask paralizi ataklari tipik olarak karbonhidrattan zengin diyet veya daha ender olarak egzersiz veya soguga maruziyeti takiben ortaya çikar. Serum K+ seviyesi genellikle düsük(<3.5mmol/l) olmakla birlikte bu deger kas güçsüzlügünün ciddiyetini veya süresini belirleyici bir faktör degildir. Tedavide ana prensip serum K+ düzeyini yükseltmek ve hastalari hipopotaseminin olasi metabolik komplikasyonlarina karsi korumaktir. Karbonhidrattan fakir diyet ve oral potasyum tuzlarinin yani sira Asetazolamid ve benzeri ilaçlar atak sikligini azaltmak için kullanilmaktadir. Üç yasinda, daha önce herhangi bir saglik sorunu olmayan erkek hasta üç gündür devam eden ishali sonrasi kaslarda güçsüzlük ve yürüyememe sikayetleri ile hastanemize basvurdu.Yapilan incelemeler sonucunda hipopotasemi (K+ 1.6 mEq/L ) saptandi. Aile bireylerinde benzer atak hikayesi oldugu ögrenilen hastanin klinik bulgulari uygun K+ replasman tedavisi sonucunda düzeldi. Ilk atagini üç yasinda geçiren bu olgu nedeniyle ailesel hipokalemik periyodik paralizi ve klinikteki önemi vurgulanmistir.