EN | TR
E-ISSN: 1308-6308 ISSN: 1304-9054
Baller-Gerold Sendromu: Olgu Sunumu - POSTER: 76
PDF
Atıf
Paylaş
Talep
Olgu Sunumu
CİLT: 3 SAYI: 1
P: -
Mart 2005

Baller-Gerold Sendromu: Olgu Sunumu - POSTER: 76

J Curr Pediatr 2005;3(1):undefined-undefined
Merih Çetinkaya 1
Nilgün Köksal 1
Hilal Özkan 2
1. Uludag Üniversitesi Tip Fakültesi, Çocuk Sagligi Ve Hastaliklari Anabilim Dali, Neonatoloji Bilim Dali, Bursa
2. Uludag Üniversitesi Tip Fakültesi, Çocuk Sagligi Ve Hastaliklari Anabilim Dali, Neonatoloji Bilim Dali, Bursa, Türkiye
Bilgi mevcut değil.
Bilgi mevcut değil
PDF
Atıf
Paylaş
Talep

Baller-Gerold sendromu, kraniosinostoz, radius hipoplazisi veya yoklugu, psikomotor gerilik, iskelet anomalileri, çesitli kraniyo-fasial anomaliler, kardiyak ve renal patolojilerle karakterize, otozomal resesif olarak kalitilan, nadir görülen bir sendromdur. En sik görülen kranio-fasiyal anomaliler; genis alin, mikrognati, oksisefali, düsük ve malforme kulaklar, hipertelorizm, belirgin burun kökü ve oral kavite ile ilgili anomalilerdir. Iskelet anomalilerin basinda ise radiyal veya ulnar hipoplazi, karpal kemiklerin yoklugu veya füzyonu ve vertebra anomalileri gelmektedir. Ventriküler septal defekt ve subaortik valvuler stenoz en sik eslik eden kardiak anomalilerdir. Ani bebek ölümü sik olarak görülmektedir.Burada burun kökü basik, el ve ayak parmak anomalileri , sol ön kol kisaligi, düsük kulak yapisi, sol kulak önünde skin tag, küçük ön fontanel, genis alin yapisi ve konjenital kalp hastaligi (küçük PDA, PFO) ile Baller-Gerold sendromu tanisi konulan 1 günlük kiz olgu sunularak ilgili literatür gözden geçirilmistir.